遗传性良性上皮内角化不良
科室:皮肤性病科,
症状:畏光|唇皱褶增多畸形|视力障碍|结膜充血||
遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样,胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
(一)发病原因
系常染色体显性遗传。
(二)发病机制
系常染色体显性遗传,发病机制还不很清楚。
损害主要发生在口腔和眼部,口腔主要以颊黏膜,唇红缘,舌的下面及齿龈为主,损害呈无症状的柔软,白色海绵状皱褶,当受累黏膜展开时,不透明的针尖大的隆起可以出现,口腔的损害在出生即有或生后不久发生,眼的损害在出生后一年内均已出现,在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑,畏光是常见症状之一,特别在儿童更为明显,随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
(一)治疗
由于本病并无恶变,可对症治疗或不治疗。
(二)预后
儿童眼的损害,随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
一般不会与其他疾病混淆。
儿童眼的损害,随着角膜的血管形成可发生永久性失明。