小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙，低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。

(一)发病原因

多为甲状旁腺腺瘤，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见，部分病人为家族性甲旁亢有家族史，为常染色体显性遗传，成人，儿童及新生儿均可发病，主要是甲状旁腺主细胞增生，常染色体隐性遗传，常见于婴儿，生后即可发病，可因严重高钙血症而死亡，此型为甲状旁腺清亮细胞增生，如母亲长期甲旁低持续低钙血症，可致新生儿暂时性甲旁亢。

(二)发病机制

是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤，致PTH分泌增多，其发生原因尚不清楚。

1.高血钙症群 食欲不振，恶心，呕吐，腹胀，顽固性便秘，疲乏无力，肌痛无力，多饮多尿，精神异常，如情绪不稳定，性格改变，动作迟钝，嗜睡，甚至于惊厥，昏迷。

如内脏器官钙化可致相应症状，如肾结石，肾钙化;关节钙化出现关节痛，强直，活动受限等;也可见眼结合膜钙化。

2.骨骼系统 由于长期PTH升高的溶骨作用，致骨痛，不能站立，全身骨疏松，各种骨畸形发生，如脊柱，四肢畸形，如“O”形或“X”形腿，严重者发生多发性自发性骨折。

3.甲状旁腺危象 发病多在儿童期，也有在1岁内发病，甲状旁腺危象，当血钙高达3.85mmol/L(15mg/dl)时，出现头痛，呕吐，及严重精神症状，如嗜睡，谵妄，昏迷，血压低，不明原因高热，心脏传导阻滞，肾功能衰竭等症状，如不及时处理可因脱水，电解质紊乱，心肾功能衰竭，脑出血及感染，而死亡。

(一)治疗　　

不同病因治疗原则不同，原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤，不适宜手术者，则应根据并发症的不同，选择的药物亦有不同。　　

1.手术摘除肿瘤 高度怀疑原发性甲旁亢时，均应进行手术探查，有时颈部甲状旁腺位置可触及肿物，应手术探查，切除肿物;若为增生可部分切除。术前应将血钙降至安全范围。手术后血钙通常迅速下降，一般于术后1周左右血钙及PTH降至正常范围，有时会出现低血 钙甚至是严重的低血钙，应该注意。　　

2.暂时低钙血症 常见于术后，可输入10%葡萄糖酸钙。　　

3.高血钙危象处理 降钙素是目前最有效的降血钙药物，但作用时间短暂，一般仅用于高钙危象。纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒，长期卧床效果好。　　

4. 药物治疗　　

(1)西咪替丁：可能有阻抑 PTH合成和(或)分泌的作用，但停药后可反跳，用量为0.6～0.8g/d，分次口服。　　

(2)普萘洛尔：可能有抑制PTH分泌 的作用，但甲状旁腺细胞肾上腺素能β受体对它的反应不一，故疗效并不确切。　　

(3)雌激素：用于绝经期后女性的 轻症甲旁亢，可使血钙降低，但对PTH分泌无作用，长期服用的疗效尚无定论。　　

5.饮食治疗 避免高钙饮食,限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。　　

(二)预后　　

1.原发性甲状旁腺功能亢进症 多为腺瘤，可考虑手术摘除，但须预防术后低血钙及因切除过多而造成甲状旁腺功能减退。　　

2.继发性甲状旁腺功能亢进症 则须针对病因治疗，在此基础上，可参考原发性对症治疗。

原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起，较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生，很少由于腺癌引起，部分病人为常染色体显性遗传，因此，应重视遗传病预防工作，另对不明原因的骨痛，病理性骨折，尿路结石，血尿，尿路感染等情况时，应想到本病，尽早做相应检查尽早确诊，以给以早期合理治疗，如尽早手术切除腺瘤，或选择正确的药物治疗等。

诊断

根据临床表现特点和实验室检查，辅助检查确诊，甲旁亢在临床上极易被忽略，但当出现不明原因的骨痛，病理性骨折，尿路结石，血尿，尿路感染，顽固性消化性溃疡等情况时，均应想到此病，并做相应检查以确诊。

鉴别诊断

1.特发性高钙血症 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿钙高血钙症 为常染色体显性遗传病，有轻度高血钙，但无临床症状，伴轻度高血镁及低尿钙，血清iPTH降低或正常，对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多，反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。

3.维生素A，D中毒 长期服用维生素A和D均可引起高钙血症，中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异，一般认为比维生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒，维生素D用量每天5万～10万U即可在短时间内引起中毒。

4.恶性肿瘤 如肝癌，肾癌，肺癌等，肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织，可分泌类甲状旁腺素和前列腺素，恶性肿瘤转移时也可形成高血钙，儿童常见白血病，神经母细胞瘤，淋巴肉瘤等均可使血钙升高。

5.其他 如卧床，烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

可并发顽固性便秘，多饮多尿，精神异常，甚至惊厥，昏迷，可发生肾结石，肾钙化，关节钙化可使活动受限;可发生溶骨，骨疏松，各种骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多发性自发性骨折;发生甲状旁腺危象时，出现头痛，呕吐，谵妄，昏迷，心脏传导阻滞，肾功能衰竭，脱水，电解质紊乱，心肾功能衰竭，脑出血及感染等。