小儿先天性主动脉瓣狭窄

先天性主动脉瓣狭窄(congenital aortic stenosis，CAS)，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。

(一)发病原因

成人主动脉瓣狭窄多为风湿性或动脉硬化性，而儿童主动脉瓣狭窄则以先天性多见，瓣膜型狭窄半数以上为二叶型主动脉瓣，其次为瓣叶粘连，增厚或融合成圆锥形，中央留一小孔，直径2～4mm，本型虽很少合并心内畸形，但常伴有主动脉缩窄或动脉导管未闭，重度主动脉口狭窄的婴幼儿，主动脉环的发育可能很差，会造成左心发育不全和主动脉瓣发育障碍及闭锁，儿童主动脉瓣膜狭窄很少继发瓣膜钙化，但成人先天性主动脉瓣狭窄由于血流冲击，最终都可引起瓣叶增厚及钙化，瓣下型狭窄可分为局限性主动脉瓣下狭窄与肥厚性瓣下狭窄，肥厚性瓣下狭窄属于特发性心肌病范畴，局限性瓣下狭窄系心球退化不全引起左心室流出道瓣下0.5～1.0cm处有纤维环或窄而长的纤维肌肉组织引起狭窄，婴幼儿瓣下型狭窄常由心室出口间隔向后偏移进入左心室流出道造成，并多伴发主动脉缩窄或主动脉弓离断，一般很少诊断出来，

(二)发病机制

1.病理分类 瓣上型狭窄有3种形态，最常见的是局限型也称沙漏型(hourglass type)，系主动脉中层明显增厚，结构紊乱，在主动脉窦上缘形成一个缩窄的环状嵴;其次是隔膜型，系由纤维或纤维肌肉组织形成的半环状隔膜，伸向主动脉腔内;全部型系升主动脉全部发育不良，本病患者由于左心室排出受阻，心室内收缩压必须增高，才能保持大致正常的循环压，严重者左心室收缩压高达200～250mmHg(28.0～33.3kPa)，左心室收缩时间延长，室壁增厚，狭窄后的主动脉压力偏低，脉压略缩小，由于冠状动脉开口部可能亦有狭窄，或舒张期冠状动脉灌流时间相对缩短，以及收缩期通过狭窄瓣口的急速血流造成抽吸现象的影响，而使冠状动脉供血不足，

2.病理生理 主动脉瓣狭窄的血流动力学改变为左心室排血受阻，病理生理改变的严重程度取决于瓣膜的狭窄程度，由于主动脉瓣狭窄，左心室射血时阻力增高，为了维持正常输出量和血压，左心室收缩力代偿性增加，射血期心室壁张力上升，收缩期延长，心肌做功增加，心肌代谢和耗氧量增加，由于左心室壁代偿性肥厚，耗氧量增加而冠状动脉的供血不能相应的增多反而减少，其原因有：

(1)冠状动脉的开口也有狭窄，

(2)舒张时限相对缩短，冠状动脉灌注时间缩短，

(3)左室收缩期高压使冠状动脉壁受到心肌的挤压，增加了灌注的阻力，

(4)收缩期血流高速通过主动脉瓣口，因Ventyri效应产生抽吸作用减少了冠状动脉的血液灌注量，以上多种原因都可使肥厚的心肌供血严重不足，左心室心肌或心内膜下出现缺血，坏死，导致心力衰竭甚至猝死。

1.一般症状 本病多见于男性，症状轻重决定于狭窄程度，如狭窄超过主动脉口正常面积的25%以上，即主动脉口在小儿减小至0.6cm2时可出现症状，如发育障碍，易疲劳，呼吸困难，昏厥，心前区疼痛，心力衰竭甚至猝死等，一般则无症状，无青紫及呼吸困难等。

2.心脏检查 心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3，4肋间扪到收缩期震颤，并可听到Ⅲ～Ⅳ级粗糙的喷射性杂音，在心音图上呈菱形，向右颈部，背部，心尖甚至肘部传导，有时在主动脉瓣区尚可听到收缩早期喷射音，主动脉瓣区第2心音正常或减弱，若主动脉口狭窄，同时伴有主动脉瓣关闭不全时，则在主动脉瓣区有高音调的舒张期杂音，周围动脉压正常或降低，如狭窄程度严重，脉压较正常时减低。

(一)治疗

一旦确诊为本病后须限制体力活动以减轻左心负担。若有昏厥、心前区痛或心力衰竭等严重症状，应及时作进一步检查：心电图显示左室肥厚伴劳损;左室与主动脉之压力阶差>80mmHg;主动脉瓣口面积<0.5cm2/m2 体表面积。凡符合以上各项条件之一者，须予以手术治疗。在体外循环下可将狭窄解除，手术死亡率低于10%，术后易发生主动脉瓣关闭不全。术后仍需限制体力活动，直到心电图恢复正常以及临床症状及体征消失为止。应用经皮球囊导管扩张狭窄的主动脉瓣，疗效不如肺动脉瓣狭窄，且伴随的主动脉瓣关闭不全仍可导致左心衰竭。部分严重狭窄的病例不得不置换人工瓣膜。

(二)预后

视主动脉口狭窄程度而异。轻度狭窄，预后良好，可活至老年，但可并发亚急性细菌性心内膜炎。重度狭窄则随着年龄增大，狭窄加重，及至儿童期多因心肌缺氧、心室颤动而死亡。至于因左室衰竭引起死亡者少见。婴儿期主动脉口狭窄严重者，则死于心力衰竭。

询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因，Shaw通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素，母亲生产时的地址有时被用来代表早期妊娠的地址以估计环境因素，作者调查了怀胎及生产时母亲的地址，大约有24.8%的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家，因此观察生产地址可能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性结果，应要调查怀胎时住址的环境，Schwanitz主张生前检出心脏畸形可作为染色体检查的指征，作者提到对588个胎儿出生前诊断有生长迟缓及(或)先天性畸形者进行了染色体检查，在这些病例中有116例(19.7%)被证明有染色体异常，在这些出生前诊断的畸形胎儿中。

有心脏畸形的胎儿为102个(17.3%)，因此，心脏畸形为最常见的畸形，在此组出生前被诊断为心脏畸形的胎儿中，41胎儿(40.2 %)有染色体异常(以18及21三体为最常见)的综合征，除了对胎儿进行监测外，对母亲的疾病也应进行监测，Breton报道了母亲有苯基酮尿症者，在孕期血浆中苯氨基丙酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形，Breton报道了一个小孩的冠状动脉异常起源于右肺动脉，室间隔缺损，胎儿生长迟缓及面部畸形，其母亲血浆中苯氨基丙酸在妊娠期间持续增高，心脏畸形在生后8个月得到诊断，其发育迟缓是由于母亲苯基酮尿症所致，后者也可导致室间隔缺损及冠状动脉畸形，作者提出如果在怀孕前对母亲开始进行膳食治疗，可能预防对胎儿的损伤，因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前，妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生，但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力，因此解释病因及从根本上预防先天性心脏病的发生还是一个极其艰巨的任务，尚需临床及基础方面的学者共同努力探索，

根据临床表现，胸骨右缘第2肋间响亮的收缩期杂音以及X射线，心电图及超声心动图的资料，诊断并不困难。

本病在临床上常需与风湿性主动脉瓣狭窄鉴别，风湿性主动脉瓣狭窄是后天性心脏病，临床有发热，关节痛，实验室检查有抗“O”增高，血沉增快等特征，风湿热的发病年龄以5～15岁多见，3岁以下罕见，出现瓣膜病变的时间更迟，往往需要在心脏炎后反复发作半年至2年以上，且主要侵犯二尖瓣，本症因有明显的杂音及左心室肥大，需与室间隔缺损及动脉导管未闭鉴别，鉴别主要依赖右心导管检查。

主动脉瓣狭窄患者，左心室肥厚，收缩功能一般正常;严重主动脉瓣狭窄患者可出现左心室扩张，收缩功能不全，由于左心室肥厚，左心室顺应性下降，二尖瓣血流E/A<1，由于心脏肥厚，冠状动脉供血不足，可造成心肌缺血，乳头肌坏死，心内膜弹力纤维增生，造成二尖瓣反流，可合并心力衰竭，心室纤颤或急性肺水肿等，主动脉瓣狭窄的常见合并畸形有动脉导管未闭(20%～65%)，主动脉缩窄(11%～53%)，二尖瓣异常(25%)，肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣下狭窄，心内膜弹力纤维增生症，主动脉弓离断和主动脉瓣关闭不全等。