小儿色素失调症

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)，是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

(一)发病原因

本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

(二)发病机制

女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者，国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例**，Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常，国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。

本症是一种皮肤色素异常的疾病。

1.皮肤损害

(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月，炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展，初为红斑，丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈，疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布，疱疹，大疱等持续数月，反复出现，好发于躯干侧面，乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。

疣状损害可出现于手，足背，尤其是指，趾，疣状损害后亦可留下色素斑。

色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现，色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状，旋涡状或地图状，其色泽呈灰蓝色，暗灰蓝色，黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。

(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ，Ⅱ期改变。

第Ⅰ期：红斑，丘疹，水疱形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。

第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。

第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。

2.眼部病变 约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障，视神经萎缩，视盘炎，视网膜出血，色素沉着，眼球震颤，蓝色巩膜，斜视等。

3.神经系统异常 约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。

4.其他表现 萌牙延迟，栓状齿，阻生和恒牙冠形成异常，头发稀疏，头顶瘢痕脱发，指甲薄软伴纵横条纹等，此外罕见高腭弓，腭裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。

(一)治疗 　　

小儿色素失调症患者的皮肤损害大多能自然消退，不需要特意采取用药治疗，值得注意的是色素改变的持续时间长短有很大差异。另外，在水疱期应该注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。 　　

以下几种软膏属于含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。 　　

丝白祛斑软膏：功能主治：活血化瘀，祛风消斑。适用于气血瘀滞，肌肤失养所致的黄褐斑。用法用量：涂于面部及患处，一日2次，配合按摩3～5分钟。 　　

参皇软膏：功能主治：养血润燥，祛风。用于血虚风燥，肌肤失养所致的手足皲裂、干性脂溢性皮炎、皮肤干燥。用法用量：涂患处，一日2～3次。 　　

复方蛇脂软膏：功能主治：养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤干燥症。用法用量：外用，一日2～3次，涂患处。 　　

若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗，有些可作对症处理。 　　

(二)预后 　　

本病征男性患者常早期死亡，女性患者多为良性经过，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。

参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断，进一步确诊可通过皮肤组织活检。

疱疹大疱期应注意与大疱性表皮松解症，儿童期的类天疱疮等鉴别，色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn综合征鉴别，后者为网状色素沉着，无炎症变化，并伴足跖角化过度及血管舒张，出汗变化，两性均可发病。

皮肤损害后可留下色素斑，视力下降，眼球震颤，智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫，尚可伴发腭裂，唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。