本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征，有的患儿早期以腹部不适，消化不良，乏力，苍白，扪及左上腹肿块(脾大)为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征，脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间，门静脉发生高压后，产生侧支循环，以保证血液回流入心脏，在上部侧支循环形成食管下段和胃底静脉曲张，在下部形成中，下痔静脉曲张，这些曲张的血管经常受食物，粪块摩擦，容易破裂，引起呕血和便血，食管静脉曲张破裂出血是门静脉高压症的一个危险因素，呕血可发生于小儿任何年龄，但2岁内者少见，呕血可呈突发性，并有再发倾向，出血常发生在腹部不适，或上感发热并发支气管炎或肺炎之后，因咳嗽频繁而引起食管静脉曲张破裂出血，一次呕血量多在80～200ml，大量出血脾脏可有一定程度回缩，然而出血停止后48h内脾肿大可再复原状。
1.门脉高压症(portal hypertension)
(1)肝外型门脉高压症：本病出现上消化道症状(呕血及黑便)较早;腹水较少见且易消退;脾脏显著肿大伴脾功能亢进，可有新生儿败血症，脐患病史，或有脐静脉插管史，而无肝炎病史。
(2)肝内型门脉高压症：常见于慢性肝炎肝硬化，坏死后性肝硬化，晚期血吸虫病肝硬化，先天性胆管狭窄等，呕血，便血，及其他消化道症状出现较肝外型晚，本病好发于2～12岁之间，消化道出血的同时常伴有营养不良，多有顽固性腹水，肝功能异常伴凝血功能障碍，肝大或缩小，质地硬可扪及结节;显著脾肿大常伴有脾功能亢进，门静脉造影是诊断本病的主要方法，个别诊断困难的病例，需经剖腹探查才确定诊断。
2.慢性充血性心力衰竭(chronic congestive heart failure) 多见于学龄儿，长期静脉淤血致心源性肝硬化可导致脾肿大，但较罕见。
3.缩窄性心包炎(constrictive pericarditis) 慢性缩窄性心包炎的病例85%有脾肿大，多为轻度。
4.门静脉血栓形成(portal thrombosis) 十分罕见，可分为急性和慢性两型，两型都有脾肿大，急性型常继发于脾切除术，门静脉手术，门静脉感染或创伤之后，其主要临床表现为急性腹痛，腹胀，呕吐，呕血和便血，慢性门静脉血栓形成比急性者多见，常见于肝硬化，其次为肝癌或腹腔内其他脏器压迫，侵蚀门静脉，患儿可有腹水，脾肿大和脾功能亢进，本病肝脏极少肿大，以脾肿大为明显，此点可与肝静脉阻塞相区别，脾门静脉造影是诊断本病的主要方法，部分病人经手术探查方能确诊。
5.肝静脉阻塞综合征(Budd-Chiari syndrome) 临床罕见，国内仅报道少数病例，多由血栓形成引起，原发性少见，多为继发性，分急性与慢性两型，急性型主要表现为腹痛，轻度黄疸，肝大，腹水，慢性型除有腹痛，肝大和消化不良外，尚有脾大，腹水，下腔静脉造影确定诊断，本病预后差。
(一)治疗
以脾功能亢进为主的病例，脾切除后常得到良好效果，短期内血象迅速正常，终获痊愈。以门静脉高压为主的病例，须同时施脾肾静脉吻合术。以肝硬变为主的病例，由于肝细胞已有严重损害，手术治疗并无裨益，应采取支持疗法，高蛋白、高糖类膳食，多种维生素、铁剂或肝剂对贫血有功效，必要时给以输血，若同时伴有出血倾向者，以输新鲜血为宜。腹水明显者用利尿剂。对食道静脉曲张者，可由静脉注入加压素0.1～0.2U/min，能使内脏的动脉及肝动脉收缩，从而暂时减低门脉压使出血停止。
1.脾切除手术 本病出现较重的脾功能亢进现象时，应考虑脾切除手术。手术后的预后依照梗阻的部位及手术方法而不同。如梗阻在脾静脉，切除后效果较好，可获痊愈。以肝内或门静脉病变为主的病例，切脾后仍可能出血，但可减轻脾功能亢进现象。 2.分流术 为了减轻门静脉高压症，尤其肝外型门静脉高压症并有食管静脉曲张者应予以外科手术治疗。将压力高的门静脉血流，直接分流到压力较低的下腔静脉系统(门体静脉分流术)，实为一种有效降低门静脉压力的方法。本病早期肝功能正常，如果手术分流成功，临床即获痊愈。分流手术指征：
(1)年龄：小儿年龄在6岁以上，吻合血管直径最好在0.6cm以上。
(2)一般状态：小儿一般状态良好，血浆蛋白总量在6g以上，白蛋白在3g以上者。
(3)病史：病史中有2次以上出血者，或1次出血并脾大，脾功能亢进者。
(4)有明显食管静脉曲张：患儿虽无呕血史，但检查有明显食管静脉曲张者。近年来由于显微外科的发展，小口径的血管吻合成功率有明显增加，婴幼儿时分流术亦有成功的报道。肝内型门静脉高压症行分流术后效果不如肝外型好。门-体循环分流术后，一些有害物质可不经肝脏解毒直接进入体循环，使肝性脑病发生率增加。
3.保守疗法
(1)肝硬化患者：在手术成功后可不再大呕血，但肝功能一般继续减退，预后不好。如果肝硬化已经发展到肝细胞严重损害，出现腹水或黄疸，则从远期效果着想，脾切除无实际治疗价值，可采取保守疗法。 (2)食管静脉曲张：关于食管静脉曲张的治疗，对急性食管静脉曲张破裂出血者，不宜行急症手术，采取保守疗法使用止血药物。可由静脉注入加压素(vasopressin，pitressin)0.1～0.2U/min，能使内脏的动脉及肝动脉收缩，从而暂时减低门静脉压，使出血停止。其副作用为高血压，循环扩容及低钠血症。
(二)预后
肝功能正常，如果手术分流成功，临床即获痊愈。肝硬化患者，预后不好。本病征预后多呈慢性过程，最终结局常因消瘦、衰竭、不能控制的大出血、严重肝功能衰竭或继发感染而死亡，有晚期病人经脾切后亦有治愈的机会，少数病人，病程进展快，1～2年内迅速进入晚期。
诊断
诊断应根据体格检查，血液及骨髓象，排除其他脾大及全血细胞减少的疾病，如血液病，戈谢病等先天代谢病，恶性肿瘤和各种感染等，病人的年龄，慢性脾脏肿大，进行性贫血，白细胞减低对本病诊断有重要意义，食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现，用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果，常在食道下1/3段，在X线上表现为充盈缺损阴影或呈蚯蚓条索状，此项检查在手术治疗前后比较，可作为疗效判断指标。
经皮脾门静脉造影，可了解小儿肝外型门静脉高压症的门静脉系统阻塞部位，曲张静脉影像以及侧支循环情况，是一种有价值的检测方法，同时亦可进行脾髓压力及门静脉压力测定，有助于病因诊断及手术方法的选择，对不合作患儿需在麻醉配合下进行操作，一般无不良反应。
为了预后与治疗的目的，应进一步寻觅致病原因，区分肝内性或肝外性。
1.肝内性诊断要点
①肝炎病史;
②肝脏肿大(或缩小);
③肝功能试验呈阳性反应;凝血酶原复合体减低，凝血酶原时间延长，门静脉循环时间延长;
④腹水;
⑤肝脏活检有异常改变。
2.肝外性诊断要点
①无肝炎史;
②肝脏不大;
③肝功能试验正常;
④肝脏活检无异常改变。
鉴别诊断
在诊断过程中须与其他巨脾症，如慢性粒细胞性白血病，黑热病，尼曼-匹克综合征，亚急性细菌性心内膜炎等相鉴别。
1.慢性感染性脾大 充血性脾大属非感染性脾大首先应与感染性脾大相鉴别。
(1)慢性病毒性肝炎(chronic virus hepatitis)：脾肿大比急性者为多，多为轻度肿大，质硬，无压痛，多有急性病毒性肝炎病史。
(2)慢性血吸虫病(chronic schistosomiasis)。
(3)慢性疟疾(chronic malaria)：脾脏可极度肿大，质较硬，外周血不易查见疟原虫，肾上腺素激发试验常阴性，依据既往疟疾病史及流行病史，骨髓检查见疟原虫有助于诊断。
(4)结节病(sarcoidosis)：病因不明，较罕见，可累及全身各系统，50%～60%累及肝脏和脾脏，故有肝脾淋巴结肿大。
(5)组织胞浆菌病(histoplasmosis)：由荚膜组织胞浆菌引起，以侵犯骨髓，肺，肝，脾，淋巴结为主的深部真菌病，多见于6～24个月病儿，临床表现多种多样，常有肝脾淋巴结肿大，组织胞浆菌皮试阳性，骨髓涂片查见巨噬细胞内荚膜组织胞浆菌孢子，血，骨髓，淋巴结抽脓液和痰液等真菌培养可助诊断。
(6)弓形虫病(toxoplasmosis)：系由弓形虫属原虫引起的全身感染性疾病，呈亚急性经过，本病分为急性先天性弓形虫病和后天获得性弓形虫病，先天性弓形虫病，出生时即有严重黄疸，皮肤斑丘疹，紫癜和肝脾肿大，同时伴惊厥，脉络膜视网膜炎等神经系统的症状和体征，后天感染早期无症状，婴儿期惊厥及发育落后，肝脾肿大。
(7)布鲁菌病(brucellosis)：由布鲁菌引起，为人畜共患疾病，常通过进食患病的牛羊乳，肉或与患病牛羊密切接触而患病，临床上常有周期性，波浪状反复发热，若不经治疗可持续数月之久，可有寒战，出汗，关节神经痛，淋巴结及肝脾肿大，70%～80%病例骨髓检查可获得致病菌，布鲁菌皮试及血清凝集试验可为阳性，链霉素，磺胺对本病治疗效果好。
2.充血性脾肿大的病因鉴别 肝外型门脉高压症和肝内型门脉高压症的鉴别，慢性充血性心力衰竭，缩窄性心包炎，门静脉血栓形成，肝静脉阻塞综合征的鉴别详见临床表现。
3.与血液病引起的脾肿大的病因鉴别 多种血液病例均可有脾肿大，并且常伴有肝脏和淋巴结不同程度的肿大。
(1)溶血性贫血(hemolytic anemia)：常有家族史，脾肿大明显，质地较硬，黄疸较轻，肝脏肿大。
(2)缺铁性贫血(iron-deficiency anemia)：常可有轻到中度的肝脾肿大。
(3)特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura)：急性型脾不大;慢性型常有轻度脾肿大。
(4)白血病(leukemia)：白血病常伴有脾肿大，明显肿大者以淋巴细胞型白血病为多，其次为粒细胞型，单核细胞白血病多为轻度脾肿大。
(5)原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis)：是骨髓发生弥漫性纤维组织和骨质增生伴髓外造血的骨髓增生性疾病，病因不明，儿童十分罕见，近年来研究表明，本病是以成纤维细胞，成骨细胞为主要增殖细胞的骨髓恶性增生性疾病。
(6)恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)：常伴有不规则周期性发热及肝脾不同程度肿大，其中，霍奇金病肉芽肿型约50%有脾肿大，滤泡性淋巴瘤也常有脾肿大，霍奇金病偶有以脾肿大为突出体征者，脾脏可极度肿大而无全身浅表淋巴结肿大。
(7)恶性组织细胞增生症(malignant histiocytosis)：约90%的病例有脾肿大，且迅速增大，但也有少数患者肝脾淋巴结始终不大。
(8)家族性嗜酸粒细胞增多症(familial eosinophilia)：极罕见，临床表现为发热，肝脾淋巴结肿大，血清球蛋白增多，外周血嗜酸粒细胞计数常在50×109/L以上，骨髓中嗜酸粒细胞亦增多。
(9)特发性嗜酸粒细胞过多综合征(idiopathic eosinophilia syndrome)：为常染色体显性遗传性疾病，发病年龄多在20～40岁，小儿病例亦有报道，早期症状为心肌功能不全，巨大心脏多为二尖瓣关闭不全所致，发热，肝脾肿大，外周血和骨髓嗜酸粒细胞增多为其主要临床表现。
(10)原发性巨球蛋白血症(primary macroglobulinemia)：少见，属淋巴浆细胞病，病因不明，患者以老年人为多，男多于女，可有体重下降，乏力，贫血，反复感染等表现，肝脾淋巴结肿大，淋巴组织增生尤其浆细胞恶性增生，血清中出现大量单克隆IgM，巨球蛋白血症可使血液黏滞，导致心力衰竭，影响主要器官的血液供应，本病预后差，多于几个月或几年内死亡，使用血浆分离可降低血液黏稠度，青霉胺可使巨球蛋白分解，暂时缓解症状，近年来主张使用苯丁酸氮芥(瘤可宁)和环磷酰胺治疗。
(11)真性红细胞增多症(polycythemia vera)：又称为脾肿大性红细胞增多症(splenomegalic polycythemia)，系病因未明之骨髓增殖综合征，外周血红细胞数量超过正常值，血红蛋白，血细胞比容亦相应增高，即红细胞计数高于6×109/L，血红蛋白多于180g/L，血细胞比容大于52%，本病分为原发性和继发性两型，继发者常继发于动脉血氧饱和度降低，高山地区居住者，新生儿，肺源性心脏病，高铁血红蛋白血症等，常有肝脾肿大。
(12)雅克什综合征(von Jakschs syndrome)：肝大，尤以脾肿大为著。
(13)大理石骨病(marble bones)：又称石骨症或骨骼石化症(osteopetrosis)，为遗传性疾病，可分为重型(常染色体隐性遗传)和轻型(常染色体显性遗传)，临床特点为难治性贫血且X线示骨密度增加，髓腔几乎消失，甲状腺分泌降钙素过多可能为其发病原因，重型病例生后1个月有苍白，肝脾和全身淋巴结肿大，此外，还有特殊面容，表现为头大，前额突起，眼距增宽，鼻扁平;视力减退，颅内压增高等，轻型症状与重型相似，但儿童时期不明显，常在青春期后出现症状体征，外周血呈正细胞正色素贫血，有不同程度的全血细胞减少，血片可见幼稚粒细胞和幼稚红细胞，骨髓穿刺困难，骨皮质硬，常干抽，骨髓呈再生障碍性贫血骨髓象，重度贫血患儿需输血治疗，并给予抗生素防治感染，肾上腺皮质激素治疗，能改善血常规及电解质代谢紊乱，可用泼尼松7.5～10mg，隔天口服，脾肿大或脾功能亢进的病例可行脾切除术，可减轻溶血和血小板减少的症状。
4.与网状内皮细胞病鉴别
(1)郎汉斯细胞组织细胞增生症。
(2)家族性网状内皮细胞增多症(familial reticuloendotheliosis)：常有阳性家族史，可表现为发育障碍，湿疹，肝脾淋巴结肿大，可反复感染，外周血全血细胞减少，血清丙种球蛋白增高，晚期骨髓浆细胞，组织细胞和嗜酸粒细胞增多，X线胸片示肺部浸润阴影，无特殊治疗。
(3)海蓝组织细胞综合征(sea-blue histiocyte syndrome)：可分为原发性和继发性(获得性)两型，骨髓内有大量的胞浆染成蓝色而不透明的组织细胞，原发性海蓝组织细胞综合征病例常有肝脾肿大，血小板减少，溶血性贫血，本病可能因体内黏多糖代谢异常造成堆积所致，获得性者常继发于特发性血小板减少性紫癜，慢性肉芽肿，高脂蛋白血症，尼曼-匹克病，地中海贫血，真性红细胞增多症等，继发性病例骨髓除有海蓝组织细胞外，还有原发性疾病的症状和体征，如轻度贫血，紫癜，肝脾肿大(以脾大为主)，淋巴结不肿大，少数可有黄疸，实验室检查外周血白细胞计数下降，血小板计数降低，骨髓中可见大量海蓝组织细胞是诊断本病的主要依据，但尚须进一步寻找病因，除外获得性以后，方能诊断为原发性海蓝组织细胞综合征，原发性者尚无满意治疗方法，有作者认为切脾可能改善症状，继发性患者应治疗原发病，合并感染，出血，肝功能损害者对症治疗。
5.与结缔组织病和变态反应性疾病鉴别
(1)系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus)：1.7%～8.1%病例可有轻度脾脏肿大。
(2)皮肌炎(dermatomyositis)：单核巨噬细胞增殖及浸润可致脾脏肿大。
(3)结节性多动脉炎(polyarteritis nodose)：小儿少见，单核巨噬细胞增生，脾梗死或动脉炎可致脾脏肿大。
(4)幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis)：可有肝脾和淋巴结肿大。
(5)费耳替综合征(Felty syndrome)：可有脾脏肿大，贫血及粒细胞减少。
(6)特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis)：临床表现为反复发作的发热，咳嗽和咯血，并有苍白，乏力，心悸，肝脾轻度肿大。
6.与代谢性疾病鉴别
(1)戈谢病(Gauchers disease)：又称脑苷脂网状内皮细胞病，为葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传性疾病，葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量沉积，本病分婴儿型，幼年型和成人型，三型均具有肝脾肿大及骨髓中戈谢细胞浸润。
(2)尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)：又称含神经磷脂网状内皮细胞病，系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传，因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核巨噬细胞系统中蓄积，肝，脾，淋巴结，骨髓等处有大量的含神经磷脂的网状细胞。
(3)胱氨酸病(cystinosis)：本病为常染色体隐性遗传性疾病，以胱氨酸在肝脾，骨髓，淋巴结，粒细胞，肾脏，角膜和甲状腺中沉积为其特征，胱氨酸主要沉积在细胞溶酶体中，使细胞受损害乃至死亡。
(4)黏多糖病Ⅰ型(Hurler综合征)：早期即可出现肝脾肿大。
7.与脾肿瘤(splenic tumor)鉴别 原发性脾恶性肿瘤罕见，恶性肿瘤转移到脾也极少见，脾脏肿瘤可致脾脏肿大，质硬，表现不平滑。
8.与脾囊肿(splenic cyst)鉴别 罕见，可分为真性脾囊肿和假性脾囊肿两类，真性囊肿进一步分为表皮性(如皮样囊肿)，内皮性(如淋巴管囊肿)及寄生虫性(如包虫病)3种，假性囊肿分为出血性，血清性及炎症性3种，脾囊肿患儿在查体时可于左上腹扪及囊样肿块，柔软，光滑，有波动感，多无移动，超声波检查可发现脾区囊性肿物。
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