小儿家族性非溶血性黄疸综合征
科室:儿科,
症状:巩膜黄染|腹胀|黄疸|消化不良|胆红素升高|
家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征,Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型,Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征,青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史,患者双亲中25%,同胞中50%有血清胆红素升高,故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。
(一)发病原因
本症属常染色体显性遗传,游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,致临床出现黄疸。
(二)发病机制
本病征的发病机制尚未完全清楚,胆红素升高的原因,一般认为是由于肝细胞缺乏葡萄醛酰基转移酶,以致不能有效地形成结合胆红素,使胆红素在血液中滞留而引起黄疸,黄疸按病理分类为肝性黄疸,肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷,即游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。
男女均可患病,男女之比为4∶1,本病征的黄疸多数出现在青春期前,常生后不久即发病,但可能持续多年不被注意,巩膜发黄为惟一症状,患者出现间歇性轻度黄疸,常因疲劳,情绪波动等因素黄疸加深,无肝大,多数无症状,或仅有轻度消化不良,上腹胀痛和疲倦等症状常被误诊为肝炎,血胆红素升高的特点是禁食时升高,服用苯巴比妥则下降。
(一)治疗
本病征无特效疗法,虽有长期黄疸,但对健康无妨碍,无需特殊处理,苯巴比妥可使胆红素水平降低。
(二)预后
本病征预后良好。
有家族史,属常染色体显性遗传,应做好遗传病咨询工作。
临床表现有轻度黄疸及消化道症状,实验室检查血胆红素总量有80%病例高于51.3μmol/L,所增加的几乎全为游离胆红素,间接反应阳性,肝功能及肝组织学检查均正常。
与黄疸型肝炎相鉴别,与G-6-PD相鉴别。