小儿单纯性血尿

凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿，高血压，肾功能减退等)者，为单纯性血尿，单纯性血尿是一症状性诊断，须在除外各种能引起血尿的疾患后，仅有病因尚不能明确的无症状，孤立性血尿(不伴蛋白尿)者，为“单纯性血尿”。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称为“无症状血尿”(asymptomatic hematuria)，1981年又修订为“单纯性血尿”。此名称与国际上所谓的“孤立性血尿”(isolated hematuria)含义相似。

(一)发病原因

血尿来源可分为肾小球和非肾小球性血尿(泌尿道出血)。

1.非肾小球性血尿 泌尿道出血原因很多，常见有以下疾病。

(1)泌尿系畸形：常见的有肾盂-输尿管连接部狭窄，肾盂积液和多囊肾等。

(2)泌尿系肿瘤：儿科最为常见的是肾胚瘤(Wilm瘤)，当出现血尿时多数在腹部已可触及肿块，泌尿系肿瘤易被影像学检查发现。

(3)高钙尿：原发性高钙尿可占无症状血尿的1/3～1/5，诊断主要靠测尿钙和肌酐(mg/dl)比值，由于特发性高钙尿症家族肾结石发病率相当高，可达30%～70%，故询问家族史有肾石者更应考虑高钙尿症的可能。

(4)胡桃夹现象：左肾静脉行经主动脉与肠系膜上动脉夹角，夹角过窄，可受压而发生血尿或蛋白尿，伊滕提出的诊断标准为： ①一侧性肾出血， ②尿钙正常， ③尿红细胞为均一型， ④肾活检为微小变化， ⑤B超和CT见左肾静脉扩张， ⑥左肾静脉与下腔静脉之间压力差在5cmH2O，国内曾有认为B超或CT检查左肾静脉远端管径大于近端3倍作为诊断标准，但嗣后发现正常儿童检出率可达10%，而肾小球疾病患儿检出率也高达30%，且多数报道不能提出血尿是否来自左输尿管，故单凭B超或CT发现左肾静脉受压是难以作为血尿的病因诊断的，目前认为本症诊断的金指标是测定左肾静脉与下腔静脉压力差，左肾静脉造影发现侧支静脉存在，由于超声检查虽能证实左肾静脉扩张，但是否确是肾出血原因未定，而其他肾脏疾病也可合并此现象，故诊断应慎重以免耽误其他病的诊断， (5)肾结石：肾盏和肾盂静止性结石可仅有血尿而无腹痛或腰痛。

(6)运动性血尿：见于剧烈运动之后，休息后在48h内消失。

(7)高草酸尿症：无论原发或继发性高草酸尿症均为少见，除血尿外，尚可并肾结石，肾钙化和肾功能不全等。

(8)其他：罕见的原因有肾血管瘤破裂，肾盂静脉-肾盂瘘和自发性(或肾穿刺所致)动-静脉瘘出血，血尿来自一侧肾，且相当严重，此外轻微肾挫裂伤和肾动，静脉栓塞也可引起血尿，上述血尿诊断颇为困难，有时因血尿严重难以止血而行肾切除才发现。

2.肾小球性血尿 在急性肾炎和急进性肾炎早期肉眼血尿，用强利尿剂和慢性肾衰竭时，可为非肾小球性，另有少数肾石病例可表现为肾小球性血尿，IgA肾病呈双相，多数为肾小球迁延性慢性疾病所致，包括急性肾炎恢复期，过敏性紫癜肾炎恢复期，遗传性肾炎(Alport综合征)，家族性血尿和孤立性血尿(良性复发性血尿)等，前两者诊断主要靠追询既往急性病史和典型紫癜性皮疹。

(1)遗传性肾炎：有血尿，少量蛋白尿，患者可伴神经性耳聋，内眼病变，有家族史。

(2)家族性血尿：血尿常发生于呼吸道感染之后，家族中存在同样性质血尿。

(3)孤立性血尿：持续镜下间歇肉眼肾小球性血尿，在排除遗传性肾炎和家族性复发性血尿后，临床上可诊断为孤立性血尿，或称复发性血尿，临床上可分为两类： ①复发性肉眼血尿， ②持续镜下血尿。

(4)球门血管病：仅表现为血尿。

(二)发病机制

病理改变各家报道不一，此或与其肾活检指征及检测手段不一有关，Cubler和Habib报道245例肾组织学所见，65%为IgA肾病;在经电镜检查的85例中有37例为Alport综合征，16例有弥漫性肾小球基膜变薄，32例肾小球正常或轻度非特异性改变，匈牙利S.Turi报道47例中系膜增生17例，Alport综合征14例，局灶增生5例，膜增生肾炎3例，IgA肾病3例，微小病变和膜性肾病各2例，局灶节段硬化1例，我国上海市儿童医院50例活检结果，系膜增生性肾炎27例(54%)，IgA肾病7例(14%)，轻微病变7例(14%)，局灶节段性肾炎6例(12%)，IgM肾病3例(6%)，提示在我国单纯性血尿以系膜增生性病变为多见，家族性血尿：肾小球病变是肾小球基底膜变薄(<250nm)，因此有建议将此病称为薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy)，但近年来发现不少非家族性血尿和部分遗传肾炎患者的基底膜也显著变薄，球门血管病：近年国外儿科报道在无症状血尿患儿肾活检病理检查发现有部分病例在肾小球出入球小动脉壁有C3沉积，个别还可有IgM和C4沉积，其病变类似于成人腰痛-血尿综合征(loin pain hematuria syndrome)，肾小球系膜可轻度增生，局灶硬化，小动脉壁透明样变纤维性内膜增厚等，其发病机制尚不清楚，可能有局部凝血活性增加和血小板活化，在成人可有肝素凝血酶凝血时间延长和血中5-羟色胺(serotonin)增高，运动性血尿发生机制可能与膀胱后壁与底相互摩擦或血流动力学改变有关，孤立性血尿是一组不同病变性质的肾小球疾病而有共同临床表现的疾病的统称，肾活检肾小球病变类型有：正常，轻微改变，系膜增生性肾炎(局灶，节段性或弥漫性)，免疫荧光检查可阴性，少量免疫球蛋白和(或)C3沉积，IgA肾病和IgM肾病，偶尔表现为抗基底膜肾病。

1.单纯性血尿

临床上有两种表现形式,即复发性及持续性，二者均无水肿，高血压，肾功能不全等改变。

(1)复发性：复发性肉眼血尿两次发作间，尿常规检查正常或有镜下血尿，血尿发作的诱因有呼吸道感染，剧烈体力活动等，主要表现为肉眼血尿反复发作，每次血尿持续时间一般不超过2～5天;两次发作间隔数月或数年不等，发作间期尿常规检查正常或镜下血尿，通常肉眼血尿发作前1～3天多有感染或剧烈运动史，少数病儿肉眼血尿发作时，可伴有腹痛或腰痛，肾盏和肾盂静止性结石可仅有血尿而无腹痛或腰痛，一般X线腹部平片和B型超声检查多能发现。

(2)持续性：持续镜下血尿多数在体检或因其他疾病常规验尿时被发现，尿蛋白不超过1g/d，尿中红细胞数量多少可有波动，不伴其他症状或体征，因多系偶然发现，故难于确定起病日期和病程。

2.疾病特点

(1)遗传性肾炎：呈持续或复发性镜下或肉眼血尿，起病时血尿多为间歇性，伴微量蛋白尿，以后逐渐转为持续镜下血尿，血尿在上呼吸道感染时加重，出现肉眼血尿，尿蛋白也可增加(一般不超过1g/24h)，30%～40%患者伴神经性耳聋，15%～20%有内眼病变(白内障，圆锥形晶体和眼底病变等)，家族中可有慢性肾病，耳聋，内眼病。

(2)家族性血尿：又称家族性良性血尿，临床表现为持续镜下血尿，间歇肉眼血尿，肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后，血压，肾功能正常，不伴蛋白尿，诊断主要依据是家族中存在同样性质血尿，双亲之一有血尿对诊断帮助极大，检查家族成员血尿应多次验尿，至少3～4次，1次尿检不足以排除本病。

(3)球门血管病：在临床上无成人的剧烈腰痛症状，仅表现为血尿，包括复发性肉眼血尿，复发性肉眼血尿伴持续镜下血尿。

(4)高尿钙症：血尿是高尿钙症最常见的症状，通常为无症状镜下血尿，也可有一过性肉眼血尿，偶可持续数天，个别小儿于肉眼血尿时伴尿痛或耻骨上疼痛，血尿中红细胞形态属非肾小球性，除血尿外，本症也可引起多种泌尿系症状，如尿疼，尿频，尿急，白天尿失禁，遗尿，脓尿及反复泌尿道感染等。

(5)胡桃夹现象(nutcracker phenomenon)：又称左肾静脉受压综合征(left renal vein entrapment syndrome)，于青春期，身长速增，椎体过度伸展，体型急剧变化等情况下，走行于腹主动脉和肠系膜上动脉所形成的夹角(通常此夹角45°～60°) 变窄，其间的左肾静脉受压，引起血流动力学变化，其重要后果之一即左肾出血(还可有引流入左肾静脉的睾丸静脉或卵巢静脉淤血及精索静脉曲张)，在血尿患者中由本征引起者所占比例不详，但有人报道在31例非肾小球性血尿的患者中(以除外结石，高尿钙，肿瘤，感染)有15例系由本症引起，此类血尿之特点是一侧性(左侧)肾出血，其尿中红细胞属非肾小球性，出血程度不一，可为无症状血尿于尿筛查中检出，也可为明显肉眼血尿，且可反复发作，有时以运动为诱因，有些伴左腰部不适或腹痛，小儿可诉腹痛并常喜俯卧位。

3.体检

大量积液和婴儿型多囊肾有时可在腹部触及肿物，泌尿系肿瘤当出现血尿时多数在腹部已可触及肿块。

(一)治疗

示病因不同而不同，一般无需治疗，通常随小儿年龄增长或侧支循环的建立，症状即可缓解，个别严重者可行血管再植。特发性高尿钙症的及时治疗，不仅有助于缓 解和消除所引起的症状，并可防止其后发生结石。此类患儿应给予足够的液量，适当限制钠盐摄入。避免进食含草酸过多的果汁、巧克力等，以免尿中生成草酸钙结 晶。对有肉眼血尿、严重尿频、尿急者适当限制钙的摄入。针对高尿钙可给予噻嗪类利尿剂，如氢氯噻嗪(双氢克尿噻)1mg/(kg·d)，疗程4～6周。对 血磷低下者可口服无机磷(钠或钾盐)1～3g/d也可用离子交换树脂磷酸纤维素钠以防肠钙吸收。 　　

(二)预后

肾小球性血尿除遗传性肾炎外，预后多数良好。特发性高尿钙症的及时治疗，不仅有助于缓解和消除所引起的症状，并可防止其后发生结石。

目前无有效的预防方法，但防止感染，避免过劳和剧烈运动，可以减轻，减少血尿发作。

诊断

单纯性血尿的诊断需首先除外各种能引起血尿的疾患，对无症状，孤立性血尿(不伴蛋白尿)者，可诊断为单纯性血尿，在非肾小球性血尿患者中，当除外高尿钙，肿瘤，感染，结石后即应想到本症的可能，可借助B型超声波，血管造影及CT检查明确诊断，病史中应详尽询问患儿及家族中的肾脏病史，血尿史，结石史;对复发性者应注意发作的诱因，遗传性肾炎除临床血尿持续或复发性，伴神经性耳聋，有内眼病变，家族中可有慢性肾病，耳聋，内眼病等特点外，尚有肾小球典型的病理改变，基底膜分层或疏松呈网篮样改变，此种改变具重要的诊断意义，家族性血尿诊断主要依据是，家族中存在同样性质血尿，双亲之一有血尿对诊断帮助极大，检查家族成员血尿应多次验尿，至少3～4次，1次尿检不足以排除本病。

鉴别诊断

诊断小儿单纯性血尿时须鉴别以下疾病。

1.IgA肾病

IgA肾病是以肾小球系膜区有显著IgA沉着为特点的肾小球疾病，多数患儿表现为复发性血尿，尿中红细胞除呈肾小球性严重变形外，于发作期也可呈非肾小球性，部分小儿血清IgA升高，确诊有赖于肾活检免疫荧光检查(详见IgA肾病节)。

2.良性家族性血尿

有家族史，以良性过程的单纯性血尿为临床特点，病理学电镜检查可见肾小球基膜菲薄(详见良性家族性血尿病节)，亦称薄基底膜病。

3.Alport综合征

早期可仅见单纯性血尿，但根据家族史，神经性高频耳聋，进行性肾功能减退等特点可以区别，目前对X连锁遗传者，皮肤活检，检测Ⅳ型胶原α链有助诊断。

4.特发性高尿钙症(idiopathic hypercalciuria)

特发性高钙尿可占无症状血尿的1/3～1/5，是小儿单纯性血尿重要病因之一，在Stapleton报道的83例小儿孤立性血尿患者中，最后有23例(27.7%)明确为高尿钙症，高尿钙症在各地检出率不一，Moore报道美国儿童中发病率为2.9%～6.2%;北京协和医院检查638例健康小儿中发现高尿钙者11例(1.7%);此差异可能与地区，种族，年龄，饮食及维生素D摄入量有关，诊断特发性高钙尿症需排除肾上腺皮质病，甲状旁腺病，肾小管性酸中毒，海绵肾和服用皮质激素等继发性高钙尿症，由于特发性高钙尿症家族肾结石发病率相当高，可达30%～70%，故询问家族史有肾石者更应考虑高钙尿症的可能，依是否伴有血钙增高分为两类，一类伴有血钙增高，主要见于维生素D中毒，甲状旁腺功能亢进，婴儿特发性高钙血症等，另一类血钙正常而尿钙增高，可见于范可尼综合征，远端肾小管酸中毒，或继发于皮质激素，利尿剂应用后，或因骨疾病，烧伤而长期制动的小儿，以及病因不明的特发性高尿钙症，引起单纯性血尿者主要为特发性高尿钙症，此症病因不明，依发病机制可分为两种类型：一是肠吸收钙增加，二是肾小管对钙吸收不足。

示病因不同而不同，一般无明显并发症，反复发作可至贫血，可并发尿路感染，尿失禁等。