小儿肠吸收不良综合征

肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏，常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。

引起吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致吸收不良综合征。其分类方法很多：有的按吸收障碍的营养物质分类，如糖吸收不良、脂肪吸收不良，蛋白质吸收不良等;有的按消化和吸收的病理生理变化分类，如腔内原因(消化不良)、黏膜异常(吸收不良)，运送异常(淋巴或血流障碍);也有分为原发性、继发性等。我国原发病例极少见，多为继发性。常见的病因是感染性慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受，此外，小肠大段切除、小肠细菌过度繁殖，牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症，肝胆胰疾病较为常见;麸质过敏性肠病和胰腺纤维囊性变则罕见，但好发于欧美白种人。其发病机制因原发病不同而异。

(一)发病原因

凡可影响营养物质消化和吸收过程3个时期(腔内期，黏膜期和运转期)中某个或几个环节的任何因素，均可引起吸收不良综合征。

(二)发病机制

糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍，淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。

人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉，乳糖及蔗糖，它们必须经过消化，水解为单糖后才能被小肠吸收，淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含二个分子葡萄糖)，麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精，小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可水解糊精分子，麦芽糖酶可进一步水解麦芽糖最终将这些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。

乳糖及蔗糖均为双糖，小肠上皮刷状缘中的乳糖酶，可将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;蔗糖酶可将蔗糖分解为果糖及葡萄糖，葡萄糖及半乳糖可在小肠被主动吸收，吸收迅速，且能逆浓度梯度，但需消耗能量，果糖主要通过载体被吸收，吸收不能逆浓度梯度;而木糖(实验用)只能通过被动扩散而被吸收。

糖在小肠吸收较完全，但仍有一小部分未被吸收的糖进入结肠，可被肠道菌群(主要是双歧杆菌，其次为乳酸杆菌等)分解后，再被吸收。

糖吸收不良的类型：糖吸收不良可分为原发及继发两类。

1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见，除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病，小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低，葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常，吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。

原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：①发育性乳糖酶缺乏，胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良，②迟发性乳糖酶缺乏，一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足，3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受，发生率各种族间有差异，西，北欧人群中发生率较低约占l0%，东方人发生率较高，我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。

2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良 临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重，广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎，蓝贾第鞭毛虫感染等)，慢性腹泻，蛋白-热卡营养不良，免疫缺陷病，乳糜泻及小肠手术损伤等。

在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见;麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。

3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化，吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰，肝，胆及肠道疾病，由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。

4.蛋白质吸收不良 蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生，常与脂肪吸收不良同时伴发，吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良，由肠黏膜渗出丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良，乳糜泻，蓝贾第鞭毛虫病，炎性肠病及肠淋巴管扩张症等均可发生蛋白质由肠道丢失，可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于血浆，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。

尽管发病机制各异，但其临床表现和实验室检查所见基本一致，即对脂肪，蛋白质，糖，维生素，矿物质和电解质等的吸收障碍。

1.吸收不良的共同临床表现

(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致，糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多，常伴有腹部不适和肠鸣音活跃，腹痛多见于慢性胰腺炎，肠梗阻性病变或肠缺血者。

(2)体重减轻，乏力，水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增，倦怠，乏力，严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良，生长发育迟缓，甚至恶病质(dyscrasia)，长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿，腹泻严重者可出现水，电解质及酸碱平衡紊乱;病程迁延者常出现营养不良，贫血及生长发育障碍。

(3)维生素和矿物质缺乏的表现：如铁，叶酸或维生素B12 吸收不良所致的贫血，脂肪吸收不良所致的脂溶性维生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向(hemorrhagic tendency)，长期维生素D，钙，镁缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪泻患者可出现骨质疏松或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低钙血症可致继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由于维生素A缺乏而表现为夜盲症(nyctalopia)，皮肤粗糙及过度角化。

2.主要营养物质吸收不良的特殊表现

(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎，慢性腹泻病，蛋白-热量营养不良，免疫缺陷病，小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。

糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)，其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适，腹胀，排气增多的表现，严重者出现水，电解质和酸碱平衡紊乱，一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

①糖吸收不良的实验室检查：

A.粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。

B.粪便还原糖测定如≥0.005提示糖吸收不良。

C.糖-呼气试验，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。

D.小肠黏膜活检双糖酶活力测定，一种或数种双糖酶活性降低。

E.乳糖耐量试验，乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。

双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状，因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良，各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。

②其基本病理生理变化：

A.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。

B.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出，因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味，酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂，腹泻严重常引起脱水，酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良，有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现，禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一，较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，腹部不适，肠绞痛或肠鸣音亢进。

(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption)：最常见的症状是腹泻，腹痛，腹胀，呕吐等，大便主要是脂肪泻，粪便量多，色淡，油脂状，恶臭，由于吸收不良，可引起体重减轻，营养不良性贫血，低蛋白血症，口腔炎，继发脂溶性维生素缺乏的症状，生长发育滞后等。

脂肪吸收不良的实验室检查：

①粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加。

②脂肪吸收试验，脂肪吸收率<90%或粪脂肪量>6g时，可提示有脂肪吸收不良;或口服碘油后测定尿中碘排出量，尿碘<1∶8，为脂肪吸收不良。

③脂肪吸收系数测定，吸收系数降低提示脂肪吸收不良。

④14C-三酰甘油呼气试验，脂肪吸收不良者呼出14CO2低于正常值。

(3)蛋白质吸收不良(protein malabsorption)：单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生，其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿，腹水等，而尿蛋白常阴性。

蛋白质吸收不良的实验室检查：

①血清总蛋白，白蛋白降低而无尿蛋白增加。

②测定粪便中51Cr的排出率，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

③测定粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度，>2.6mg为蛋白质吸收不良。

临床表现

1.直接由于吸收不良引起的表现

体重减轻，生长发育延迟，面色苍白，可有舌炎，腹部膨胀和产气增多引起的不适，多有腹泻，如为脂肪消化不良则大便色淡，软便，油质泡沫样，量多，有恶臭，这种粪便往往易沾在便器上，不易冲掉，如于饮用牛奶后突发性腹泻，并伴腹部膨胀和产气，常表明患儿有乳糖酶缺乏。

2.继发于吸收不良的各种缺乏症的表现

营养缺乏的范围和程度与原发性疾病的病情轻重以及受累的胃肠道的区域和大小有关，许多吸收不良的患者有贫血，通常是由于铁的缺乏(小细胞性贫血)和叶酸，维生素B12的缺乏(大细胞性贫血)，可有神经系统症状如坐立不安，睡眠不宁，易受刺激等，可有维生素D及钙缺乏，出现惊厥，手足搐搦及骨骼，牙齿发育迟缓，脂溶性维生素K吸收不良可引起凝血酶原减少而致皮肤紫癜及出血倾向，核黄素缺乏可致舌炎和口角炎，蛋白质吸收不良可导致低蛋白血症性水肿，通常见于下肢。

3.继发于某些疾病的肠消化及吸收不良

可有各原发病的不同临床表现，如胆道梗阻可有黄疸，肠胃道炎症可有感染的表现，肠切除引起的吸收不良可有手术史等。

(一)治疗 　

治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏和使用必要的代谢疗法。 　　

1.病因治疗

(1)停用不耐受的饮食：如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。(2)补充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。(3)细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂。病因除去后，症状多数可缓解。 　　

2.营养治疗

原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厌食、消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出。此时可先用肠道外营养，症状好转后可改 为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中链三酰甘油，糖用麦芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步递增， 循序渐进。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。 　　

3.对症治疗

(1)补充必须的维生素、无机盐和微量元素。

(2)及时纠正水、电解质和酸碱平衡紊乱：

从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效，但实际执行中有不少具体困难，例如怎 样找到符合要求的饮食，限制糖后热卡如何维持，糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良，可给不含糖的豆奶，另加5%左右果糖喂养，2～3岁后病儿吸收功能常有所恢复，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖 的食物可加至什么程度，需医生与家属共同做出努力，反复试验。蔗糖-异麦芽糖吸收不良，自幼即需限食蔗糖即可不引起症状，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的 严格限制，但需反复试验。一般无需限制淀粉，因淀粉中含1，6糖苷键的支链寡糖的成分很少。

先天性乳糖酶缺乏病儿禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养，也可购买豆浆100ml+葡萄糖5～10g 按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆(500g黄豆，4L水，磨制)，制成豆浆后每500ml加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉10g、葡萄糖 30g。多数继发性双糖酶缺乏病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2～3周内多数病儿双糖酶功能逐步 恢复，即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测大约有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎 时并不需要常规应用低乳糖饮食，或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。继发性单糖吸收不良者较少见，需在饮食中去除所有糖，病程中维持足够热卡有困难，代谢性酸中毒不易控制，此时常需由静脉暂时补充一定热卡，待病人恢 复，可逐渐恢复正常饮食。糖吸收不良所引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉予以纠正。 　　

因多数为继发性吸收不良，病因复杂，总的预防措施为加强合理喂养，增强体质，防治胃肠道各种疾病和营养障碍性疾病等。

1.乳糖不耐受症(lactose intolerance)

乳糖不耐受症系双糖酶缺乏症之一，分为先天性和后天性两种，先天性乳糖不耐受症少见，为先天性糖类代谢异常，后天性乳糖不耐受症远较先天性者多见，系由于肠黏膜受损使乳糖酶暂时性缺乏或活性减低而发病，引起肠黏膜损害的原因很多，如各种肠炎(已知轮状病毒性肠炎最易引起乳糖酶缺乏)，痢疾，肠寄生虫病，胃肠道手术，免疫缺陷综合征等，乳糖的消化吸收在小肠上部，上皮细胞刷状缘分泌乳糖酶，水解乳糖为单糖，通过细胞的主动转运而吸收，肠乳糖酶活性减低或缺乏时，使未吸收的乳糖停留于肠腔内，由于其渗透作用，导致水和Na+，Cl-向肠腔内运转，直至肠内容物与细胞外液的渗透梯度达到平衡，肠腔液体量增加可促进肠蠕动，加速肠内容物通过，引起水样便，未消化的乳糖到达末端回肠和结肠，一部分被细菌代谢为乳酸，乙酸和氢气，这些有机酸进一步增加了肠腔的渗透压力，促进腹泻发生，严重者可有脱水，酸中毒。

乳糖不耐受症的临床表现：先天性者多自开始哺乳后即发病;迟发型于生后几年才出现症状;后天性者发生于引起乳糖酶缺乏的疾病后，临床表现为水样，泡沫状粪便，便次频繁，缺少粪质，可有呕吐，腹胀，脱水，酸中毒，进而发生营养及发育障碍，病情重者可威胁生命，大便呈酸性，pH值在5.5以下，可做乳糖吸收试验进一步确诊，如血糖呈低平曲线，高峰值低于200mg/L，可考虑本病，此外，还可以检测粪便中的乳糖，如粪便中存在乳糖或0.25%以上的还原物质则支持诊断，如有条件可做小肠活检，测定乳糖酶活性，低于2U/g黏膜(湿重)为乳糖酶缺乏。

治疗主要为饮食疗法，停用一切乳类饮食，代之以不含乳糖的食物，如各种豆类食品(豆浆，豆粉)蔗糖，果糖等，随着年龄的增长，病儿对碳水化合物有一定的耐受，故年长儿可试用适量的乳类食物。

2.非热带脂肪泻(non-tropical sprue，celiac disease)

此病又称麦胶敏感性肠病(glutin sensitive enteropathy)或小儿乳糜泻，过去也称为“原发性吸收不良综合征”，可能与遗传因素有关，本病有家族性，患儿具有对麦胶敏感的体质，其发病机制有人认为系因肠道内缺乏一种肽酶，使麦胶中有毒性的肽大量积聚损伤了肠黏膜细胞所致;也有人认为系由于免疫异常所致，患者在进食含麦粉的食物后，体内发生了体液免疫及细胞免疫反应，造成了肠黏膜损害而发病， 本病的病理改变主要发生在空肠部位，表现为空肠绒毛变僵硬，有的融合，有的萎缩，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮细胞由柱状变为立方形，其刷状缘细胞数量减少，高度减低或消失，黏膜固有层见浆细胞及嗜酸细胞浸润。

本病多于小儿6个月添加谷类食物后逐渐起病，表现食欲逐渐减退，呕吐，粪便量多，呈灰白色玉米糊状，恶臭，含有泡沫及脂肪，体重不增或减轻，表情忧郁，面色苍白，腹部膨胀，肌肉松弛，由于蛋白质，脂肪，脂溶性维生素等营养物质吸收不良，患儿生长发育停滞，可有营养不良性水肿，佝偻病或骨质疏松，贫血或出血倾向等营养缺乏的表现，由于小肠上皮细胞刷状缘的许多水解酶活性下降，使葡萄糖，半乳糖及果糖吸收不良，造成肠腔内高渗状态，引起高渗性腹泻，严重者发生“危象”，表现为无食欲，呕吐，腹泻，失水，酸中毒甚至休克。

实验室检查：可检查粪便中性脂肪和游离脂肪酸，木糖吸收试验，脂肪吸收试验及小肠黏膜活检;也可做治疗试验，即停麦面类食物数天至数周后，症状得以改善。

治疗应采取无麦胶饮食，即禁用小麦，大麦，燕麦，黑麦等麦类制品，可改用乳，米，蛋，瘦肉，豆类，香蕉等食物，多数患者治疗1周后即有明显的症状改善，少数需半年，无麦胶饮食应坚持终生，由于本病病程长，消耗大，应及时给高热能，高蛋白饮食，注意补充维生素和无机盐，严重病例特别是急性腹泻发作伴严重脱水“危象”时，可应用肾上腺皮质激素缓解症状。

3.先天性失氯性腹泻(congenital chloride diarrhea)

先天性失氯性腹泻也称家族性氯化物泻或Darrow-Gamble综合征，为一种少见的常染色体隐性遗传病，由于回肠先天性缺乏主动吸收Cl-与HCO3-交换的正常功能，Cl-在回肠远端及结肠中运转障碍，大量停留在肠腔内，使肠腔内容物渗透压增加，水分进入肠腔而致腹泻和大量氯化物排出。

本病多发生于早产儿，母亲妊娠时有羊水过多史，并且羊水中甲胎蛋白及胆红素的含量增高，婴儿生后不久即发生腹泻，可有腹胀及高胆红素血症，体重减轻显著，粪便为水样，腹泻为持续性，患轻度感染时易发生重度脱水，体格检查常见小儿发育迟缓，并有脱水表现，诊断时应先排除其他常见的腹泻原因，如有家族史可较早提示本病的诊断，粪便中含有大量氯化物，约30～100mmol/L左右(成人粪便中氯化物含量仅为7～20mmol/L)，血生化检验血钾和血氯均降低，血pH升高，呈低谢性碱中毒，尿内氯化物很少或检不出。

治疗主要为补充足够的水分，每天口服氯化钾2～4mmol/kg以维持血液正常pH及电解质含量，但仅能改善一般状况，不能治愈腹泻。

4.小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia)

小肠淋巴管扩张症是一种少见的肠道淋巴管异常性疾病，可为先天性或后天性，先天性者多为淋巴管的先天畸形所致，后天性者可继发于胰腺炎，腹膜后纤维变性，缩窄性心包炎等疾病。

先天性者于新生儿或婴儿期起病，常伴有其他部位的淋巴管异常，表现为肢体不对称性水肿，腹股沟，后腹膜淋巴结发育不良，或皮下血管瘤，静脉曲张，软组织及骨骼肥大等，由于肠腔内扩张的淋巴管破裂，造成淋巴液，蛋白质，脂肪，淋巴细胞丢失，出现脂肪泻，腹胀，乳糜样腹水，食欲减退，体重不增，脂溶性维生素缺乏，血清中白蛋白，免疫球蛋白，运铁蛋白，蛋白结合碘均降低，周围血淋巴细胞明显减低，X线示小肠黏膜弥漫性粗糙及增厚，呈齿轮状，内镜检查见十二指肠黏膜增厚，绒毛呈散在性微白乳头状小结节，小肠活检，光镜下 见绒毛比正常短且扭曲，固有层淋巴管明显扩张。

本病的治疗，如淋巴管扩张仅限于肠的一段，可手术切除根治，一般病例应限制脂肪食物及用中链三酰甘油(吸收后直接入肝静脉)代替长链脂肪(吸收后须经过淋巴管)，后天性淋巴管扩张症多由原发病引起，以治疗原发病为主。

5.蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(sucrose-isomaltose deficiency)

本症可为先天性，也可为后天性，先天性者为常染色体隐性遗传性疾病，由于小肠内缺 乏蔗糖酶和异麦芽糖酶，致消化障碍，后天性者多继发于损害小肠黏膜的疾病， 症状多发生在婴儿后期，婴儿用母乳喂养时无症状，但于增加含有蔗糖及淀粉的辅食后则出现腹泻(淀粉消化后产生一部分异麦芽糖)，如生后即用人工喂养，而奶中加有蔗糖，则可很早发生腹泻，腹泻发生的机制与乳糖酶缺乏症相似(见“乳糖不耐受症”)，口服蔗糖2g/kg后，血糖曲线平坦，进一步诊断须做十二指肠及空肠黏膜活检，肠黏膜形态正常，但酶测定见蔗糖酶及异麦芽糖酶减少，而乳糖酶正常。

婴儿期应采取不含蔗糖的饮食，较大儿童可给适量蔗糖及淀粉，但限于食后不产生腹泻为度，随年龄的增长多能自然获得对蔗糖及淀粉的一定耐受性。

6.胰腺囊性纤维性变(cystic fibrosis of pancreas)

胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性全身外分泌功能紊乱的疾病，欧美白种人中发病率高，东方黄种人极罕见，80%的患儿有胰酶，水及重碳酸盐分泌的减少，常见症状为严重的脂肪泻，大便次数增多，便中脂肪量多并有特殊臭气，由于脂肪吸收障碍可出现脂溶性维生素缺乏的症状，如维生素A缺乏致角膜软化，维生素K缺乏致出血倾向等，由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饥饿，但体重不增，生长发育停滞，约20%新生儿发生胎粪肠梗阻或胎粪性腹膜炎，年长儿可有便秘，肠梗阻和腹绞痛，常有脱肛，呼吸系统方面有慢性咳嗽，反复上呼吸道感染，肺部X线病变可有散在性肺不张，肺气肿，支气管扩张或慢性间质性肺炎，最后可发展为肺纤维化或肺源性心脏病，由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏着于扩张的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后导致器官纤维化，原汗液经汗腺管分泌时，氯化物未被正常地重吸收，故汗液内氯化物浓度明显升高，测定汗液氯浓度正常为7～49mmol/L，如达60mmol/L则可确诊;钠浓度正常小儿为22mmol/L，患儿平均为103mmol/L。

治疗主要应用胰腺酶口服，包括胰脂酶，淀粉酶和蛋白酶，饮食应取高蛋白，高热能和低脂肪饮食。

常并发脱水酸中毒，蛋白质热能营养障碍，臀红，各种维生素和矿物质缺乏，贫血等。