先天性胸腹裂孔疝

先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性膈疝，临床表现涉及呼吸、循环和消化3个系统，病死率高，外科手术是惟一有效的治疗措施。

(一)发病原因

胸腹裂孔疝的发生与腰肋三角部发育延缓或融合不全有关，但其发育延缓或融合不全的原因不明，目前认为是由遗传因素和环境因素的相互作用所致，胸腹裂孔疝的疝环为膈肌发育延缓或融合不全所形成膈肌缺损，大多位于左后外侧，其缺损裂口呈三角形，卵圆形或裂隙形，裂隙的尖端指向中心腱，底边在胸侧壁肋缘处，边缘光滑，增厚，触之有光滑的棱状感，缺损范围(疝环)大小不一，小者仅有1cm，大者可占整个半侧膈肌，甚至一侧膈肌几乎完全缺如，只有胸肋部一些残存膈组织，多数病例缺损前侧的膈肌发育尚好而后侧发育不良，或因膈肌缺损过大后侧完全缺失，缺损过大者手术修补膈肌非常困难，术后亦容易复发，胸腹裂孔缺损(疝环)大者一般不发生嵌顿，疝环较小者则易发生嵌顿，致使进入胸腔内的肠管膨胀扩大，压迫肺和心脏，影响呼吸和循环。

胸腹裂孔疝10%～15%的病例有疝囊，无疝囊者占绝大多数(85%～90%)，如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未闭合前腹腔脏器已滑入胸腔者，或胸腹裂孔闭合延迟甚至未闭合者即无疝囊，膈肌的形成只有胸膜和腹膜的胸腹膜皱褶而无肌层，腹腔脏器突向胸腔者即有疝囊，疝囊由胸，腹膜两层浆膜构成，中间可见一些结缔组织或稀少的肌肉组织，呈薄膜状，有疝囊的胸腹裂孔疝，由于受疝囊的限制，进入胸腔的腹腔脏器多寡，体积相对较少，因而胸腔内脏器受影响的程度也较轻;相反，无疝囊者，大量肠管等腹腔脏器可进入患侧胸膜腔，胸腔内脏器受影响的程度也较重，此外，疝囊的有无亦与肺发育受影响的程度直接有关，有疝囊者受影响相对较小，预后较好;反之，则影响大，预后差。

左侧胸腹裂孔疝的内容物最常见的是小肠，其次是胃，其它还有结肠和脾脏等;由于膈肌的发育和中肠的发育及旋转几乎同时发生，如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未闭合前腹腔脏器已滑入胸腔，或在胚胎10～12周时因胸腹裂孔闭合延迟而使中肠退回腹腔同时进入胸腔，可导致中肠旋转不良，盲肠与阑尾则进入胸腔;部分病人的疝内容物仅为胃，脾和肝脏的一部分，少数病人还可有腹膜后的肾脏，肾上腺进入胸腔内，右侧胸腹裂孔疝，肝脏往往是疝入胸腔的惟一脏器，少数有结肠和小肠，与创伤性膈疝不同的是，先天性膈疝的疝内容物很少与胸腔内器官发生粘连。

肺发育不良也是先天性膈疝的重要病理改变之一，肺的正常发育开始于胚胎第4周，根据组织形态所见肺发育可分4期：胚胎期，从胚胎第4周开始到第5周，此期气管末端首先分叉形成两侧肺芽;假腺体期，胚胎第5～17周，肺芽不断分支形成支气管树，肺动脉及其分支也伴行各级支气管分支发育，支气管树的连续分支在胚胎第16周基本完成，在这一过程中，各级支气管尚未向外界开放，内衬连续的上皮，周围为实质性间质，故胚胎学家称该期为假腺体期;小管期，胚胎第16～24周，毛细血管向支气管树终末盲端周围的上皮细胞间长入，使盲端的上皮被间断，发育成呼吸性细支气管和囊泡，支气管树开始成为小管状，称为肺发育的小管期;终末囊泡或肺泡期，胚胎第24周至出生后一段时期，胚胎第16周后非呼吸性支气管分支不再增加，而肺泡则开始并继续分化发育直至生后8岁左右，其数量出生时约2000万，出生后肺泡数量继续增加，至8岁其总数可达出生时的10倍，支气管树分支完成后其管道逐渐延长，管径增大，肺芽周围的间质分化成各级支气管壁中的软骨，平滑肌等组织。

如胚胎第8～9周膈肌未闭合，肠襻进入胸腔，压迫正在发育分支的支气管和肺动脉，则阻碍其正常发育，所导致的病理改变与膈疝疝环的大小有关，尸检出生后因膈疝死亡的新生儿发现，双肺均发育障碍，肺支气管分支数少，肺泡数量亦明显减少，外观呈萎缩状，体积小，重量轻，部分病儿肺发育不全和肺不张同时存在，有时对侧肺亦可有不同程度的发育不良，患侧与10～12周胎龄的胚胎肺相当，而对侧则仅与12～14周胎龄的胚胎肺相仿，患侧肺段自肺门至远端胸膜的支气管的分支数仅为正常新生儿的一半，而对侧较正常的一半略多一点，肺泡数量仅为正常新生儿的1/3，由于肺动脉分支的发育伴随支气管分支同时进行，因此两者发育可同受阻碍，肺动脉的数量，分支明显减少且较细长，肌层增厚;发育不全的左下肺体积及其动脉的管径均处于胎儿型，与胚胎第12～14周时的情况相当;囊泡前小动脉壁中的平滑肌层较正常刚出生的新生儿肥厚，且患侧的肺小动脉的肌层又较对侧肥厚。

此外，一些学者通过动物及人体实验发现，本病患儿肺泡表面活性物质较正常新生儿少，可导致肺泡张力增高，肺顺应性降低和通气能力下降，但亦有人对患儿是否缺少肺泡表面活性物质有异议。

有些先天性胸腹裂孔疝的病儿可伴有其他先天性畸形，如先天性肠旋转不良和先天性心脏病等，Bollmann等通过对33例经产前诊断为先天性胸腹裂孔疝患儿的观察，发现其中24例同时合并1种或2种以上畸形，包括心血管系统，运动系统，泌尿生殖系统及神经系统畸形;其中，6例合并染色体异常，如18三体综合征。

(二)发病机制

由于胚胎期胃，肠管等大量腹腔脏器进入胸腔，肺脏受压，发育受阻(肺支气管分支数和肺泡数量大大减少)，新生儿出生后呼吸功能欠佳，表现为呼吸困难，生后开始呼吸，随着吞咽的空气进人胃肠道，进一步加重了对肺的压迫，阻碍气体交换，出现动脉氧分压降低，二氧化碳分压升高，呼吸性酸中毒，缺氧，酸中毒可引起肺血管痉挛，导致肺动脉阻力增高，血液经动脉导管和卵圆孔由右至左的分流量增加，进一步加重低氧血症和酸血症，并使之形成恶性循环。

胎儿期，右心室排出的血液有85%未通过肺，而直接经卵圆孔或动脉导管分流入主动脉至胎盘进行气体交换，胎儿型循环的分流是由于胚胎肺内充满液体和肺小动脉因血氧低而收缩使肺血管阻力增高所导致的，新生儿出生后肺内充满空气，肺泡内液体被吸收，肺小动脉因氧分压增高而扩张致使肺血管阻力随即降低，加之断脐后体循环血压升高，循环即转为成人型循环，出生后有3种肺血管发育异常可引起肺血管阻力增高并发生肺外右至左分流，其一：肺血管广泛细小，使肺血管的总血容量减少;其二：肺动脉分支减少，使单位肺组织内的血管数减少;其三：肺小动脉的平滑肌层增厚。

由于先天性膈疝伴发肺小动脉发育不良，管壁肌层肥厚，对低氧和高碳酸血症非常敏感，更易发生血管痉挛，这是患儿肺动脉高血压和右至左分流的主要原因，除了肺血管痉挛因素外，肺脏发育不良，肺血管普遍细小，肺动脉分支数量少等因素直接导致肺血管内总血容量减少，也是引起肺血管阻力增高，发生血循环右至左分流的重要原因。

疝环(膈肌缺损)过大者极少发生嵌顿，小者则易发生嵌顿，当咳嗽，哭闹或用力排便时可使腹内压升高，致使较多胃肠管进入胸腔内，由于疝环的卡压，肠管排空障碍，严重者发生绞窄，随着肠壁水肿和肠腔膨胀扩大，对肺和心脏的压迫加重，呼吸和循环逐渐发生障碍，如果嵌顿的肠管发生血循环障碍，出现绞窄坏死，穿孔时，可导致严重的胸腹腔感染，中毒性休克。

先天性胸腹裂孔疝新生儿期，婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。

1.新生儿期

先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸，循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。

(1)呼吸和循环障碍：

①呼吸困难，发绀：在胎儿期，右心室排出血液的85%直接通过卵圆孔，动脉导管流入主动脉至胎盘进行气体交换，尽管胎儿肺受疝入胸腔的内容物压迫而呈萎缩状态，并不威胁胎儿生命，但出生后，气体的交换，血液的氧合则完全依靠患儿的肺来完成，因患侧肺受压萎缩，发育不良，并且纵隔向健侧移位压迫健侧肺，使健侧肺亦有发育障碍，出生后明显的换气不足，导致缺氧和二氧化碳在体内潴留，并反射性的引起呼吸频率增加以弥补换气不足，表现为呼吸困难，急促，发绀等。

呼吸困难，急促，发绀等症状可在生后即出现或生后数小时内出现，其严重程度与膈肌缺损大小，腹腔脏器疝入胸腔的数量和体积，肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况有关，呼吸困难和发绀的程度和发作可呈阵发性改变，心，肺受影响轻者，患儿安静时可无明显症状，哭闹或喂奶时出现或加重;较重者安静时即有呼吸困难，呼吸急促，口周发绀，患侧卧位或半坐位症状缓解或减轻;严重者生后即有显著的呼吸困难，周身发绀，呈进行性加重或突然恶化，随时有呼吸，心跳骤停或死亡的可能，有些患儿在剧烈哭闹后用力呼吸时，可导致患侧胸腔负压显著增大，甚至进一步将腹腔内脏器吸纳入胸腔内，造成患侧肺受压，纵隔向健侧移位加重，出现严重的呼吸困难，如处理不当或处理不及时，可致病儿迅速死亡。

②酸血症，低氧血症：临床上除出现呼吸困难，发绀外，病儿很快出现酸中毒和低氧血症，起初为呼吸性酸中毒，以后则为代谢性或混合性酸中毒，生理指标检测和血气分析检测显示，pH降低，PaCO2升高，PaO2明显下降。

除呼吸困难，急促，发绀，酸血症，低氧血症外，还有体温低或不升，低血钙，低血镁等一系列症状。

③肺动脉高压：腹腔脏器进入胸腔不但使双肺脏发育障碍，而且还使肺动脉扭曲，动脉数量少，动脉壁增厚及血管床横断面积减少等，酸血症，低氧血症可引起肺动脉痉挛，导致肺动脉阻力增高而产生持续性肺动脉高压，结果产生右至左的分流，加重低氧血症和酸血症并使之形成恶性循环，最终因缺氧而死亡。

(2)消化道症状：消化道症状在临床上较少见，表现为厌食，呕吐等，如果同时伴有先天性肠旋转不良或疝入的腹腔脏器嵌顿时，可出现消化道症状或急性肠梗阻症状，若嵌顿肠管发生绞窄，坏死，可出现胸，腹腔感染，或中毒性休克表现。

(3)体征：

①胸部体征：患侧胸廓呼吸动度减弱，饱满或隆起，肋间隙较对侧增宽;纵隔移位，心脏受压时，心尖搏动向健侧移位，严重者须与右位心相鉴别，由于疝入胸腔脏器的性质或胃肠道充气扩张程度不同，胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，听诊患侧呼吸音减弱或消失，如闻及肠鸣音，对先天性胸腹裂孔疝的诊断具有重要意义，但新生儿膈肌位置较低(可达第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比较薄弱，肠鸣音很容易传导至胸部，查体时须反复仔细检查，分析，以免误诊。

②腹部体征：与腹腔脏器疝入胸腔的多寡有关，若大量腹腔脏器疝入胸腔，腹腔则空虚，凹陷呈舟状腹;若疝入脏器少，则凹陷的不明显。

2.婴幼儿和儿童期

(1)呼吸道症状：由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小，腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少，肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻，突然发生呼吸，循环障碍的可能性明显减少，多数病儿因患侧肺受压，反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现，可有咳嗽，气喘或发热等表现，偶有呼吸困难，呼吸困难以患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转;卧位加重，站立位好转。

另外，有些病儿，尤其是右侧的先天性胸腹裂孔疝，由于肝脏堵塞疝环(膈肌缺损裂孔)胃肠道没有进入胸腔内，肺脏受压和发育受影响的程度较轻，平时无明显临床症状和体征，往往在偶然体检透视或胸部X线摄片时才得以发现。

(2)慢性消化道症状：年长儿童往往自诉胸痛，腹痛或上腹部不适等慢性消化道症状，多在内科治疗无明显疗效进一步行钡餐透视检查时，才发现有胸腹裂孔疝，某些幼儿和儿童，有时在体位剧烈变动，剧烈哭闹，饱食和激烈活动之后，突然出现呼吸急促，呼吸困难和发绀，伴有胸骨后疼痛和腹痛，呕吐，疝内容物发生嵌顿时，出现剧烈的腹部绞痛，呕吐物为咖啡样物，停止排气排便。

(3)体征体格：检查时可发现患侧胸腔饱满，呼吸运动减弱，心脏向健侧移位;胸廓变形，呈桶状，肋间隙增大;患侧叩诊呈浊音或浊，鼓音相间;患侧肺下野听诊呼吸音弱，可闻及肠鸣音;仰卧位时可见腹壁凹陷呈舟状腹。

(一)治疗

手术修补是抢救和治疗本病的惟一手段。

1.手术时机

外科手术是救治先天性胸腹裂孔疝的惟一有效措施，长期以来临床医师认为，先天性胸腹裂孔疝病儿因肺发育不全，呼吸功能障碍而出现缺氧和酸中毒，而缺氧和高碳酸血症则引起肺动脉痉挛继而导致肺血管的阻力增高，产生右至左分流，进一步加重低氧血症并形成恶性循环，如不处理，最终导致病儿死亡，因此主张，对在新生儿期出现严重呼吸困难，发绀等症状的先天性胸腹裂孔疝，以急诊手术还纳腹腔脏器，修补膈肌缺损，改善呼吸功能并降低肺动脉高压，提高胸腹裂孔疝病儿治愈率，但现在观点已有了明显改变，许多学者认为，术前应用体外膜式氧合等各种措施纠正缺氧和低灌注，使新生儿状况稳定4～16h后再手术，可减少肺动脉高压形成的可能性，提高患儿生存率，Bohn等对66名出生6h内出现呼吸窘迫症状的高危患儿研究发现，实施手术的早晚并不影响肺发育不全的程度，主张应将注意力放在术前改善肺功能以及降低肺动脉高压的非手术治疗上，Sakai等认为手术可降低呼吸系统顺应性，使气体交换功能更差，增加患儿的病死率;并认为术前适当延长改善和稳定呼吸，循环系统的治疗，能改善术后呼吸系统功能和预后，Nakayama和Reickert等主张改善患儿肺的顺应性，直到新生儿呼吸功能障碍解决后再行手术治疗，可明显提高本病的生存率。

症状出现较晚的胸腹裂孔疝病儿，其肺发育不全和呼吸功能受影响的程度较轻，突然发生呼吸窘迫，循环障碍的可能性大大降低，治疗也比较容易，故可择期手术。

2.术前准备

新生儿期胸腹裂孔疝的治疗术前准备十分重要。

(1)术前准备原则：遵循下列的步骤：①胃肠减压：减轻胃肠道积气，降低胸腔压力，②吸氧：用低压高频呼吸机气管插管辅助通气是最安全，有效的通气方法，避免用面罩吸氧，以防胃肠道胀气加重对肺压迫，③血气分析监测：确定血中PaO2，PaCO2，pH值，④防止和矫正酸中毒：补充血容量和碱性药物，⑤防止对侧气胸的发生：因为对侧肺也有不同程度的发育不全，对通气压力极为敏感，压力高，容易出现气胸，若出现气胸应及时行胸腔闭合引流，以防呼吸功能衰竭，⑥应用抗生素控制感染。

(2)新生儿期手术的术前准备：新生儿期胸腹裂孔疝确诊后，积极做好术前准备，迅速缓解病儿严重缺氧状态和纠正酸中毒，是确保手术成败的关键。

①吸氧：对呼吸困难，发绀者，应立即清除口腔内分泌物，给予高浓度氧气吸入。

②辅助通气：行气管插管，应用低压高频呼吸机辅助呼吸，以帮助肺叶扩张，肺发育不全时对通气压力非常敏感，压力较高可使肺泡破裂，导致气胸，因此辅助呼吸供氧压力不宜超过20cmH2O(1.96kPa)，以防肺泡破裂发生急性张力性气胸，一旦发生，应立即行胸腔穿刺或置胸腔闭式引流管排气减压，避免使用面罩吸氧，防止造成胃肠道胀气加重对肺压迫。

③体外膜式氧合(extrasomatic membrane oxygenation，EMO)： Bartlett(1976年)报道首例婴幼儿应用本方法获得成功，1983年起在美国及欧洲广泛应用，该方法的实质是提供了部分心脏-肺旁路而使肺得到休息，而在此期间新生儿发育不全的肺进一步成熟，是术前稳定患儿呼吸，循环功能，提高手术耐受力的重要举措之一。

A.应用指征：世界各国医疗中心体外膜式氧合应用指征不完全相同，患儿肺发育不全但足以生存而且估计传统辅助通气不能成功者是其主要应用对象。

Breaux等人认为：AaO2(肺泡～肺小动脉氧张力差)>610mmHg长达8h，PaO2<50mmHg长达4h，或发生急性呼吸功能障碍时PaO2<40mmHg或pH<7.15达2h，应使用体外膜式氧合治疗;出生体重<2000g，妊娠时间<34周，机械通气>7天，主要脑血管出血及血液高凝状态，严重的染色体异常者应禁忌应用本方法，亦有学者将禁忌证定为早产儿，体重低于1500g，颅内出血，先天性心脏病，呼吸机应用时间超过1周且预后较差等。

Soto等则提出氧合指数(oxygenation index)<40和通气指数(ventilation index)>1000为其使用指征。

B.操作方法与管理：新生儿置管方式常用静-动脉方式，即一根管子从右颈内静脉插到右心房，另一根管从右颈总动脉插到主动脉弓右侧，与贮血器-滚压泵，膜肺和变温器建立回路，进行体外氧合，由于该方式须结扎颈动脉并有导致血栓形成，出血和颈动脉结扎后发生脑梗死之可能，为了避免结扎颈动脉，对心功能稳定者亦可用静-静脉方式，即一根管从颈外静脉到右心房，另一根从髂静脉远端到股静脉，或从一侧股静脉引流出的血液氧合后再注入另一侧股静脉，亦有从颈内静脉置入双腔管的报道，这种方式既可避免栓塞，又可同时使相当量氧合血灌注到全身，缺点是下肢水肿，创口感染。

起始流量一般为100～120ml/(kg•min)，新生儿为100～150ml/(kg• min)，随肺功能的改善，流量逐渐减少，呼吸机条件定于最低限度，氧浓度(FiO2)0.2～0.4，呼吸次数10～15次/min，气道压力20/5mmHg，呼吸终末正压(PEEP)12～15cmH2O(1.18～1.37kPa)，如发生肺损伤或漏气，应降低气道压力，24～48h后采用中度呼吸，转流过程中应定期检查血气，并观察心血管系统变化，维持以下指标：pH 7.35～7.45，红细胞比积0.40～0.50，血红蛋白150～160g/L，血小板>15×109/L，患儿病情稳定，血气检查PaO2>60mmHg(8.00kPa)，PaCO2<45mmHg(6.00kPa)，PH>7.30，胸部X片示肺部病变明显好转时，可将流量减低至50ml/(kg•min)，持续4～5h，如生命体征及血气稳定，尿量适当，暂时钳夹其管道，观察2～4h，病情无变化，可拔除插管，如患儿病情恶化，立即去钳夹，恢复转流，流量为60ml/(kg•min)。

在体外膜式氧合治疗的同时，应采用镇静剂，抗凝剂，血管活性药物，抗生素，营养支持等治疗。

Nagaraj等报道了225例使用体外膜式氧合治疗的患儿，其中67例出现96项并发症，出血是其中最常见并发症之一，包括插管处出血，膈疝修补处出血和颅内出血，颅内出血是主要死亡原因，所以主张治疗期间应每天常规行头颅超声检查。

④纠正酸中毒：纠正呼吸性和代谢性酸中毒可使肺血管痉挛改善，减轻肺动脉高压，减少血液自右向左分流量，其措施包括：A.高浓度氧气吸入和辅助呼吸以改善缺氧和高碳酸血症;B.使用体外膜式氧合治疗;C.使用碱性药物：纠正代谢性酸中毒宜用碳酸氢钠治疗，但高碳酸血症不易纠正，尤其PaCO2>50mmHg(6.7kPa)时，可在使用呼吸机前提下应用三羟甲基氨基甲烷(17HAM)纠正酸中毒;D.补充血容量。

在纠正酸中毒的过程中，应分别从脐动脉或右侧桡动脉插管采血行血生化和血气分析，以测定脐动脉和桡动脉PaO2，PaCO2，pH和碱剩余等指标，为治疗提供依据;同时亦可通过比较脐动脉和桡动脉的血气分析结果，推测右至左的分流程度。

⑤降低肺动脉压：研究发现，先天性胸腹裂孔疝肺发育不全时伴有肺小动脉管壁肌层增厚，肺血管对缺氧及高碳酸血症非常敏感易发生痉挛，致使肺血管的阻力增高，产生右至左分流，进一步加重低血氧，因此，改善肺动脉高压状态，减少右至左分流，对提高先天性胸腹裂孔疝手术的成功率意义重大，常用的措施包括：

A.应用血管扩张剂：常用妥拉唑林，前列腺素E(PGE1)，一氧化氮(NO)，乙酰胆碱，氯丙嗪等药物。

妥拉唑林(tolazoline)：是α-受体阻断剂，能使周围血管舒张而降低血压，可从肺动脉插管或周围静脉给药，首次剂量1～3mg/kg，于10min内由静脉滴入，以后用1～5mg/(kg•h)的剂量维持，但Goelzmen报道，应用该药治疗10例先天性膈疝肺动脉高压，发现8例PaO2增高，但作用不持续，且50%发生低血压。

前列腺素：前列腺素E常用，其肺血管扩张作用的选择性强，全身降压作用弱，Albert曾将52例先天性膈疝肺动脉高压分为两组，一组给妥拉唑林，另一组给前列腺素E，结果发现给妥拉唑林组不能扩张肺血管，而且大多数病儿有低血压;给前列腺素E组能有效的扩张肺血管，没有体循环副作用。

B.一氧化氮(NO)吸入：基础和临床实践研究表明，一氧化氮是一种选择性的肺动脉舒张剂，它可明显舒张肺动脉而不降低体循环血压;内生性一氧化氮是围产儿肺循环血管紧张性的重要调节因子，对婴儿出生后肺血管阻力下降起重要作用;减少内生性一氧化氮，可以减弱肺动脉压力的下降，增加出生后肺动脉血流，Zapal(1991)报道，吸入一氧化氮可产生不伴有低血压的肺血管扩张，能完全，迅速地逆转羊的肺血管收缩，吸入40ppm一氧化氮时即可导致肺血管阻力减少，吸入80ppm时得到最大程度的肺血管扩张，停止吸入后的几分钟内肺血管又变为收缩状态，Robots等学者对肺动脉高压和严重体循环缺氧的成熟儿给予80ppm，30min的一氧化氮吸入，发现所有低氧血症婴儿的氧饱和度和PaO2很快升高，没有发生低血压;延长吸入一氧化氮时间，可改善患儿的临床症状。

Shah等认为有下列指标之一者可应用一氧化氮：FiO2 100%情况下，动脉导管后PaO2<50mmHg;肺小动脉氧/肺泡氧<0.3;动脉导管后PaCO2>40mmHg，通气指数(ventilation index)>1000;氧合指数(oxygenation index)<40。

但在应用中须注意以下几点：a.肺损害严重者吸一氧化氮无效，发生ARDS的肺泡-毛细血管已出现严重炎症水肿，可影响吸入一氧化氮的作用，须早期预防性吸入一氧化氮才有意义;b.体外心肌细胞实验可见一氧化氮能减弱收缩幅度;c.停吸一氧化氮时须逐渐减量，不应骤然停吸;d.吸入浓度在5～80ppm时，吸入的一氧化氮通过肺泡弥散进人体循环并迅速被血红蛋白灭活，不会有毒性反应，但浓度过高可被氧化成二氧化氮，并进一步形成亚硝酸或硝酸盐引起肺炎症改变和肺水肿，故应注意其吸入浓度和对肺的毒性。

C.使用体外膜式氧合治疗。

D.供氧和纠正酸中毒：可减轻因缺氧，酸血症或高碳酸血症导致肺血管痉挛，降低右至左分流。

⑥肺泡表面活动性物质减少的治疗：Glick等报道试用Infasurf(100mg/kg)作为外源性肺泡表面活性物质治疗，在患儿出生后第1次呼吸之前通过气管内插管打入Infasurf，可降低肺泡表面张力和稳定呼吸功能，降低气压伤发生率，加强肺血流灌注及气体交换。

⑦胃肠减压：经鼻插入胃管持续抽吸减压，以减轻胃肠道积气，降低胸腔压力，改善通气状况，如持续负压吸引，其负压应不超过20cmH2O。

⑧应用维生素K和抗生素。

⑨采取半坐位，并稍向患侧侧卧，可减轻对健侧肺的压迫。

⑩注意保温。

⑪补充血容量，纠正水，电解质紊乱。

总之，对新生儿的胸腹裂孔疝的治疗，目前强调手术前后积极用药，机械通气或体外膜式供氧，保持最大限度地及早改善肺气体交换功能和解除肺动脉高压，纠正酸中毒和低血氧状态才能保证手术顺利进行和防止术后呼吸循环衰竭。

(2)婴幼儿和年长儿期手术的术前准备：婴幼儿和年长儿的胸腹裂孔疝，其膈肌缺损小，疝入的腹腔脏器少，对肺发育的影响小，呼吸功能相对完善，如无呼吸道感染和疝内容物绞窄，坏死，手术前无需特殊处理，合并呼吸道感染时，应使用抗生素控制感染，对于疝内容物发生绞窄，坏死，除应用抗生素治疗感染外，须积极纠正水，电解质和酸碱平衡紊乱，防治中毒性休克。

3.手术方法

(1)常规胸腹裂孔疝修补手术：手术途径有经胸和经腹修补术2种。

①经腹入路手术：损伤小，适应于新生儿和婴幼儿，新生儿和婴幼儿腹腔浅，又常合并有消化道畸形如肠旋转不良等，可以一并解除，患儿仰卧位，采用左上腹旁正中切口或左肋弓下斜行切口，进腹腔后首先将疝于胸腔脏器还纳回腹腔，若还纳困难，可将疝环向中心腱方向剪开一段，使疝内容物很容易还纳回腹腔，然后检查膈肌缺损的大小，若膈肌缺损处暴露不清楚时，可将肠管用盐水纱布包好置于腹腔外，解剖肝脏的左三角韧带，使左半肝拉向右侧，以利于膈肌缺损的暴露，予以缝合。

②经胸入路手术：适应于年龄较大的小儿，患侧肺受压时间长，常常引起肺内反复感染，并与疝入胸腔脏器粘连，甚至因粘连形成封闭胸;右侧疝，还可出现肝脏嵌闭疝环等，此种情况若经腹手术很难处理胸腔内的病变，况且年长儿腹腔相对深，经腹缝合膈肌缺损就显得困难，故经胸手术较好，手术时取健侧卧位，由患侧第7，8肋间后外侧切口进胸腔，首先分离胸，肺及疝入脏器的粘连，并轻柔的将疝入胸腔的脏器按顺序逐步还纳回腹腔，若疝环小还纳困难时，须将疝环向中心腱方向剪开，使疝环开大，很容易的还纳疝内容物。

膈肌缺损缝合的手术操作，无论经胸还是经腹的手术途径，缝合膈肌的方法相同，A.有疝囊者一定切除疝囊，若不切除疝囊只缝合膈肌缺损，其结果可能只形成一个封闭的扩张囊状结构，日久可能形成疝，B.膈肌缺损小，可沿膈肌缺损周围边缘切除一条0.5cm宽的肥厚组织，以利缝合，然后用7号丝线间断缝合或褥式缝合法直接缝合，若经腹手术时缝合最后一针向胸腔插入排气管，令麻醉医师轻轻胀肺，待胸腔内气体排尽后，边胀肺边打结并拔出引流管，并在膈肌的腹膜面或胸膜面行一层结节缝合，减少缝合张力和防止缝合不全。

③膈肌缺损过大，直接缝合有困难时，可用人造织物涤纶片，硅胶膜等修补，将补片边缘与膈肌缺损边缘结节或褥式缝合，然后尽量将腹膜皱襞或胸膜皱襞与补片缝合，以减少张力。

有人采用带蒂保留血运的腹横肌转移瓣修补大的膈肌缺损，取得良好的效果，其方法是在切口的下缘，显露腹横肌，在其前方和腱膜的内侧角置一根牵引线，自腹横肌腱膜的内侧，腹直肌的后面，纵行切断腹横肌，然后将腱膜，腹横肌，壁层腹膜一并向下解剖和游离一定长度，保留上缘形成带蒂的肌瓣，将其提起向上转移，使腹膜面朝向腹腔，将上缘缝合在裂孔的后缘或肋骨上，下缘缝合裂孔前缘止。

术中脏器腹位后，由于腹腔小关腹困难，术中保持良好的肌肉松弛状态，若用手扩张仍然不能关腹，不可勉强，可单片缝合皮肤或用涤纶布或硅胶等修补腹壁，以致关闭。

(2)腹腔镜或胸腔镜膈疝修补手术：随着腔镜技术的发展，尤其电视摄影技术的发展和各种新手术器械的问世，近年来应用腹腔镜或胸腔镜技术缝合膈肌缺损的手术屡见于文献报道，国内香港学者采用腔镜技术治疗胸腹裂孔疝并获得较好疗效的报道较多，其他医院开展较少，该方面的工作有待今后进一步开发和研究。

4.术后处理

(1)一般治疗：

①患儿术后应放入100%湿度的暖箱中。

②吸氧，病情平稳者一般只需增加吸入空气的氧浓度。

③取半坐位以减少腹内脏器对横膈的压力。

④患侧胸腔引流管接水封瓶，末端浸入水平面下1～2cm，负压约6cm H20为宜，拔管时间依情况而定，如无特殊情况48～72h后可拔管，如系为了观察术后是否因正压辅助呼吸而发生张力性气胸，术中留置的胸腔引流管，在呼吸机撤离前不宜拔除。

⑤保留胃管持续减压2～3天。

⑥应用抗生素和维生素。

⑦加强营养支持治疗。

(2)发育不全肺的治疗与护理：密切注意呼吸循环的情况，重点仍然是发育不全肺的护理和防治气胸，对术后呼吸窘迫者除以上常规术后治疗措施外，还须保持气管插管的通畅，良好的肌肉松弛和常规应用呼吸机，并根据血气分析调整呼吸机，使患儿保持正常的血氧分压和轻度呼吸性碱中毒，维持水电解质平衡。

①机械辅助通气：机械通气可能需要数天甚至几个星期，呼吸机撤离过早或过快均可导致病情迅速恶化，整个救治过程中，必须注意患侧和对侧张力性气胸的发生，一旦发生，病情可突然恶化，表现为呼吸，循环障碍，可导致围术期死亡，张力性气胸多因呼吸终末正压(PEEP)过高，使肺过度膨胀发生气压伤所致，故有人不主张采用PEEP，为了使被压缩和发育不全的肺叶逐渐扩张，正压辅助呼吸的压力应在5～20cmH2O(1.471～1.96kPa)为宜，为防止对侧肺过度膨胀破裂，并使纵隔保持在中线位置，可作双侧胸腔闭式引流。

亦有学者主张，在应用普通呼吸机和血管活性药物后，患儿仍有发绀，低氧和高碳酸血症，可选用高频喷射通气治疗，该法以极小的潮气量，低吸气压和极快的呼吸频率(60～600次/min)辅助通气，对循环和自主呼吸无影响;能使吸入气体在全支气管树内的分布和弥散增加，促进CO2的排出，无死腔，极少发生气压伤;其降低PaC02和升高pH的作用显著，可降低肺血管阻力及肺动脉压，减少右向左分流;增加肺血流和心输出量，改善氧合，并发症包括雾化不足所致的分泌物阻塞气管导管和上呼吸道损伤。

②体外膜式氧合治疗：当手术后常规行机械辅助通气，而肺泡-肺小动脉氧张力差>610mmHg长达8h，PaO2<50mmHg长达4h，或PaO2<40mmHg，或pH<7.15达2h，应给予体外膜式氧合治疗。

(3)肺动脉高压的治疗：有些患儿在外科修补手术后，肺脏得到一定的扩张，呼吸机能和氧合状态良好，可有一段长达数小时或数天不等的心肺功能稳定的期，所谓“蜜月期”(honeymoon period)，数小时或数天后，病情可迅速恶化，产生肺动脉高压，右向左分流，持续胎儿循环(persistent fetal circulation)及呼吸衰竭，究其原因，是肺发育不全，缺氧，酸中毒致使肺血管痉挛，对此，可应用辅助通气，血管扩张剂，体外膜式氧合，一氧化氮吸入等治疗。

(二)预后

先天性胸腹裂孔疝的预后取决于膈肌缺损程度，疝入腹腔脏器的多寡，肺发育不良的程度，疝入胸腔的脏器对肺和纵隔压迫程度，肺动脉高压及由左至右分流的程度，治疗是否及时和恰当等多种因素，如膈肌缺损大，疝入的腹腔脏器多，胚胎期对患侧肺和对侧肺发育的影响就大，出生后即可发病，预后较差;反之，肺发育受影响的程度就小，多在婴儿或幼儿期发病，预后相对较好。

1.发病时间与病死率

临床研究证实，出生后能够正常呼吸超过6h的患儿，其肺发育障碍的程度多不严重，而出生6h内发病的危重病儿为高危型，其病死率非常高，伍连康报道，症状在生后6h内出现者，病死率为54.5%;在生后6h后出现症状者，病死率为18.2%，甚至有的学者报道，出生6h内发病的危重病儿的病死率高达73%，出生时稍有或完全没有呼吸困难，直至婴儿期或儿童期后才发现有胸腹裂孔疝存在者，其成活率非常高。

2.肺发育与预后

大量临床研究发现，出生时表现正常，无显著肺发育不全和呼吸困难，只在胸内胃肠充气压迫严重时才出现者，术后存活率75%～90%，严重双肺发育不全，出生数小时内停止呼吸，偶有存活时间超过6h者，pH<7.0，PaCO2>60mmHg，PaO2<50mmHg的病例，病死率极高。

一些病儿经过手术将进入胸腔的腹腔脏器复位并修补缺损，解除了腹腔脏器对肺脏的压迫，使压缩肺叶膨胀，呼吸可暂时获得明显好转，随后却因肺组织发育不良，顺应性差，呼吸功能依然欠佳，以及肺血流量少不足以进行有效的氧合作用，最终死于仍然严重缺氧和呼吸性酸中毒，有学者报道1例生后即呼吸困难和发绀的左侧膈疝病儿，25h后行手术腹腔脏器复位并修补缺损，术后10周死亡，尸检发现：患侧肺体积仍小于同龄新生儿的肺脏，双肺肺泡内气体占肺体积的百分比大于正常比例，对侧肺底段终末细支气管的分支数仅为正常的2/3;双肺肺泡总数虽较出生时多，已发育的肺囊泡也按肺泡的正常发育速度增长数量，但因支气管分支减少而缺失的肺囊泡及其肺泡数确无法得到改善或增加。

对手术后存活者随访发现，手术后2周内患侧肺缓慢膨胀，8个月～2年后患侧肺虽扩张，但透光度高;20年后，肺功能测定和肺扫描检查发现，肺功能和肺血灌注量仍不足，表明：①先天性胸腹裂孔疝手术后，压迫，限制肺发育的因素虽已消除，胚胎期肺发育的程度仍然是影响预后的主要因素，②出生后手术解除对肺脏的压迫后，肺泡过度充气所引起的肺体积的突然增大，对气体交换并非有利，③支气管的分支数不能增加，肺泡总数也不能增加，④发育不全的肺过度充气，由于肺的灌注不足，不能增加气体的交换。

3.肺动脉高压与预后

先天性胸腹裂孔疝所伴有的肺小动脉异常，特别是管壁肌层肥厚，对酸血症，低氧和高碳酸血症非常敏感易引起痉挛，导致肺血管阻力增高并引起右至左分流，进一步加重低氧和高碳酸血症，并形成恶性循环，严重威胁病儿生命，手术解除肺的压迫后可使其氧合作用得到一定的改善，但肺动脉分支减少，肺小动脉的平滑肌层增厚的病理改变仍存在，由此引起的肺血管痉挛导致的右至左分流，缺氧亦存在。

近年来，临床上应用血管扩张药物治疗肺动脉高压，可提高本病的存活率，但是，肺实质和肺血管发育严重不全的重危病儿，其肺血管及其分支数量显著减少和其管腔细小，产生持续性低血氧继发持续胎儿循环，仅解除肺小动脉痉挛并不能改善氧合作用，只有肺血管发育不严重者，肺小动脉痉挛，肺循环阻力增高引起的肺动脉高压和右至左分流是影响预后的关键性的因素时，应用扩张血管药物才能改善氧合作用，提高存活率。

波士顿儿童医院对高危病儿手术后常规行心导管和肺血管造影，以了解肺血管的发育和血液动力学确切变化，他们将：①严重的持续性主动脉导管后低血氧，肺血管床不能容纳正常的心搏出量，各种治疗都无法增加肺灌注量，大部分右心排出血量分流入降主动脉者，称为无反应型，②术后出现“蜜月期”，肺血管床有容纳全部甚至更多的心搏出血量的潜力，肺血管阻力正常，术后出现轻度肺动脉高压，但能保持正常氧合作用者称之为反应型，前者患儿的动脉缺氧多进行性加重且全部死亡，后者病儿术后亦可常因多种因素刺激诱发严重肺动脉高压而导致右至左分流，如不进行及时有效的处理亦可导致死亡，在治疗过程中大多数反应型患儿在术后可多次发生肺动脉压暂时高于主动脉压，出现经动脉导管的右至左分流，但经调节呼吸机和加深麻醉后都恢复正常，随着肺动脉压下降，动脉导管常于出生后10～30h自行闭合。

4.产前诊断与预后

在胎儿期超声检查不仅能发现腹腔脏器位于胸腔内，确定胎儿胸腹裂孔疝的诊断，而且能发现胸腔疝入脏器的多寡，可作为判断预后的重要手段和指标，Bronshitein等对15例经产前诊断为先天性膈疝病儿的观察发现，产前诊断时间与预后相关，诊断时间大于25周的胸腹裂孔疝患儿预后良好;产前诊断时间越早，预后越差。

5.产前治疗与预后

(1)产前激素治疗与预后：Losty等对猫先天性膈疝模型产前试用激素治疗，包括地塞米松，促甲状腺释放激素，地塞米松-促甲状腺释放激素治疗，以生理盐水为对照，监测指标包括总内表面积，气腔容积比，气道比例等，并发现地塞米松，地塞米松-促甲状腺释放激素治疗组各项肺成熟度的形态学监测指标较对照组均有明显改善，预后也较好，但对产前诊断为先天性膈疝者，是否使用激素治疗尚未见报道。

(2)宫内手术治疗与预后：动物实验证实，在妊娠期间手术将进入胸腔的腹腔脏器回复并修补膈肌缺损，肺的发育足以在出生后支持生命，胎儿通过开放性手术回复腹腔脏器，修补膈肌缺损的治疗尚处在实验阶段，而且技术要求非常高，Harrison等人曾手术治疗14例在妊娠24周前作出诊断，未合并其它畸形的严重膈疝胎儿，5例在手术期间死于技术原因，9例手术成功的胎儿中4例出生后存活，3例术后48h内死于宫内，2例早产死亡，相信，随着医疗技术水平的提高，产前诊断和宫内手术将成为降低病死率，改善肺发育，提高患儿生后生活质量的非常有希望的一条途径。

6.围手术期处理与预后 过去主张，一些先天性膈疝患儿在就诊时病情危重，尤其生后6h以内出现呼吸窘迫的高危患儿，应急症手术治疗，但经过大量临床研究发现，急症手术修补膈疝和内脏复位并不像预计的那样可改善肺功能，相反术后气道阻力的增加和肺顺应性的降低可使肺功能恶化和加重肺动脉高压;而术前进行稳定治疗后，可以提高存活率和改善预后，因而近年来主张选择性地限期手术，病情危重者应采用体外膜式氧合，一氧化氮吸入和应用前列腺素降低持续性肺动脉高压，待病儿术前心肺功能改善后再实施手术治疗，根据国外资料统计，应用体外膜式氧合病例中，先天性膈疝784例，成活率62%;胎儿持续肺动脉高压573例，成活率88%，渡过48h后延长至1周内手术者，手术成活率显著高于生后24～48h内急症手术者，但Wilson等将10l例高危先天性膈疝分为2组，55例即刻手术，46例生后先用体外膜式氧合稳定治疗24～36h再行手术;对比发现，两组的存活率无显著性差异，延迟手术组并用术前体外膜式氧合未能改善存活率，只能减少晚期死亡和肺部后遗症。

总之，虽然外科手术治疗先天性胸腹裂孔已有70余年的历史，而且近年来在新生儿期病儿的转送，诊断，术前术后处理以及呼吸循环功能障碍的处理，新生儿麻醉和手术技术等方面亦取得了长足进展，使很多的病儿得到了适当的外科治疗，其生存率也显著提高，但是，本病总病死率仍内发病的危重病例病死率非常高，仍是临床医师比较棘手的疾病之一。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

诊断

1.临床特点

由于膈肌缺损大小，有无疝囊，腹腔脏器疝入胸腔的多寡，肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况不一，临床症状出现的早晚有很大的差异。

(1)症状：新生儿生后即出现临床症状者，往往膈肌缺损大，无疝囊，疝入胸腔的腹腔脏器多，患侧肺受压萎缩发育不良及健侧肺发育受影响的程度较重，症状重，变化快，病情凶险，甚至出生后短期之内因未能及时确诊和治疗而死亡，对此，早期诊断，及时治疗，是减少死亡的关键，如新生儿出现急性呼吸困难，短促和青紫，喂奶，哭闹后加重，应高度怀疑本病，婴幼儿和儿童期临床症状与体征不尽相同，对反复发生呼吸道感染或反复出现咳嗽，气促，或随体位变动，哭闹，饱食和活动之后出现呼吸急促，呼吸困难和发绀，腹痛和呕吐者，亦须考虑本病。

(2)体征：呼吸急促且费力，发绀;患侧胸廓饱满，肋间隙增宽;呼吸动度变弱;叩诊浊音鼓音相间;听诊患侧肺下野呼吸音减弱或消失并可闻及肠鸣音。

2.影像学检查

除症状和体征外，先天性胸腹裂孔疝的X线影像有以下特点：

(1)X线透视下胸腔内可见疝入的肠襻及其蠕动影像。

(2)胸腹部或胸廓及上腹部X线平片显示：膈肌弓形边缘的影像中断，不清或消失，胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，且这种影像胸腹腔相连续，患侧肺萎陷，心脏和纵隔向健侧移位。

(3)消化道造影示胸腔内有胃肠道影像。

(4)CT和MRI扫描可显示疝环的边缘及其呈三角形的横断面内有蜂窝状肠管影像。

(5)B超可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声。

鉴别诊断

1.先天性肺囊肿

①本病是胚胎初期肺芽由实心索状向中空成管状发育的过程发生障碍，近端阻塞，远端原始支气管形成盲囊，囊内的分泌黏液不能排出，逐渐扩张形成以支气管组织为壁的囊肿，有单发性和多发性肺囊肿之分，与支气管不相通者为闭合囊肿，囊腔被黏液充盈，与支气管相通者为开放囊肿，黏液经细小通道排出气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向“活瓣”，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体很难排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织而且使纵隔及心脏移位，对侧肺亦受压，呼吸功能受损;

②本病多在青，壮年期发病，新生儿期发病者少见;

③新生儿期出现症状者多为开放囊肿，初期表现呼吸急促，随之呼吸呈吸气性呼吸困难状并持续加重，缺氧发绀，烦躁不安，头部出冷汗，伴发感染后患儿有多痰，发热，但无消化道症状;

④有明显的“三凹”征和胸内压增高征象，但肝或脾浊音界下移，腹部不凹陷，胸部听诊无肠鸣音;

⑤X线胸片上可见明显的“胸内积气”征，患侧膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊肿影像不向腹腔侧延续，消化道造影胸腔内无胃肠道影像。

2.有疝囊的胸腹裂孔疝与膈膨升的鉴别

①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者为胚胎期膈肌发育障碍，一侧或双侧，部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外伤(如产伤损伤颈3，4，5神经根)，膈神经麻痹而致;

②极少合并肺发育障碍;

③与先天性胸腹裂孔疝的症状相似，但后天性膈膨升有难产或产伤史，多系臀位产，多数患儿同时合并Erb氏麻痹，锁骨骨折，肱骨骨折等;

④胸腹部X线片特点为，膈肌阴影明显升高，膈顶呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形阴影，膈下方有胃泡或肠管影或肝脏阴影，但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很难鉴别，只要症状明显，有手术指征，可手术确诊并治疗。

3.其它

尚需与肺炎所致的肺大泡，脓气胸相鉴别，只要详细询问病史，仔细查体，结合影像学检查一般不难鉴别。

1.疝入的腹腔脏器嵌顿

可出现消化道症状或急性肠梗阻症状，若嵌顿肠管发生绞窄，坏死，可出现胸，腹腔感染，或中毒性休克表现。

2.呼吸道感染或肺炎

一些病儿常因肺脏受压，通气障碍而发生呼吸道感染或肺炎，表现为咳嗽，气喘或发热等，偶有呼吸困难，发热可加重酸血症和低氧血症。