小儿先天性巨结肠

先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张，肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例，国内统计占消化道畸形第2位。病人约90%为**，首次就诊多在新生儿期。

(一)发病原因

本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚，本病有时可合并其他畸形。

(二)发病机制

病变好发于乙状结肠及直肠交界处，无神经节细胞的肠段从直肠向近端延伸的距离长短不一，可以是长的，个别病例可波及全部结肠，极少的情况下是很短的，无神经节细胞的肠段在肉眼或X线下均可显示正常，因此欲肯定有无神经节细胞，有赖于直肠活检，由于病变部位的肠管缺乏正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，使粪便通过发生困难，由于粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射，因此，痉挛肠管的近端由于长期淤积大量粪便和气体，使肠壁逐渐肥厚，肠腔扩张，形成了巨结肠，故本病的主要病变在于远端的痉挛肠段，而巨大的结肠不过是功能性肠梗阻的后果。

巨结肠的肉眼解剖所见与临床症状，均取决于缺乏神经节肠管的水平和病人的年龄，新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，肠壁变薄，但因病程较短尚无巨结肠的典型肠壁肥厚变化，偶可并发肠穿孔，多发生在盲肠或乙状结肠，即痉挛狭窄肠段的近端，年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显，并越趋于局限，最近Howard等研究了19例巨结肠病肠管上自主神经的分布，发现在无神经节细胞肠段的胆碱能神经纤维比正常的多得多，作者们认为增多的胆碱能神经与远端肠管的痉挛状态有关。

一、病史及体征： 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠，服泻药或塞肛栓才能排便的病史，常有营养不良，贫血和食欲不振，腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。

二、临床表现：

1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重，多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便，痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解，痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗，肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2、营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收，粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石，直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

3、巨结肠伴发小肠结肠炎 是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期，其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎，也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长，结肠为主要受累部位，粘膜水肿，溃疡，局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎，患儿全身发问突然恶化，腹胀严重，呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧，肪快，血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

三、检查

1.X线所见 X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法，以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段;移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空，此法在婴幼儿中阳性率甚高，而在新生儿期往往不能明显对比出其痉挛段与扩大段的变化，故对可疑的新生儿病例，需定期行钡灌肠复查。

2.直肠活检 对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断，目前活检主要有两种方法：一为组织形态学方法，观察神经节细胞和节前纤维的变化，需在全麻下取全层活检;二为组织化学检查，主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性，先天性巨结肠的肠黏膜及黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多比正常儿高出5～6倍，此法只需取浅层组织活检，比全层活检安全，准确，作一个切片即可得出结论。

3.肛门直肠测压 直肠内测压法的确诊率可超过90%，将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射，本试验在新生儿可靠性略差。

术前护理 　　

(1)心理护理： 　　

应详细地介绍该手术方式的优点，让家长了解肠道准备对于整个手术的重要意义，使家长积极配合。 　　

(2)预防呼吸道感染： 　　

平时做好患儿的防寒保暖，不能过冷过热而使患儿着凉感冒、发烧等，导致手术延期。 　　

(3)术前饮食： 　　

应改善患儿营养状况，纠正贫血或低蛋白血症。患儿进食营养丰富、富含热量、易消化的少渣食物，避免进高纤维食物，防止在灌肠中容易造成堵管。必要时输少量血浆、白蛋白、鲜血或静脉营养液。另外，术前让患儿禁食8 h，禁饮4～6 h，并搞好患儿个人卫生 　　

(4)肠道护理 　　

手术前，每天用38-40℃的生理盐水对患儿进行结肠灌洗，使肠道畅通、腹胀消除、食欲增加。 　　

(5)术前准备： 　　

术前常规检查心电图、胸片、抽血化验等了解心肺功能和凝血功能。 　　

术前日常规给患儿备皮、配血、药物过敏试验等。 　　

术晨常规置胃管，麻醉后置尿管。　

一、治疗原则 　　

1.保守治疗： 　　

适应症：超短形先天性巨结肠病儿，新生儿等痉挛肠段短、便秘症状轻者。包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗。治疗6个月后，再行根治手术。 　　

2.结肠造瘘： 　　

通过手术，人工建立的使结肠内容物暂时或永久排出体外的通道。 　　

适应症：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术 　　

3.根治手术： 　　

(1)经直肠肌鞘结肠拖出术(Soave)：拉出整个直肠内膜，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。 　　

(2)结肠直肠切除肛门外吻合术(Swenson)：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。 　　

(3)结直肠切除和直肠后结肠肛门吻合术(Duhamel)：在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。 　　

若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术。 　　

二、疗效评价 　　

1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。 　　

2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。 　　

3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。

先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意，但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。

根据病史，临床表现及实验室资料不难做出诊断。　

新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁，结肠闭锁，胎便性便秘，新生儿腹膜炎等鉴别。

较大儿童：生理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠肛门狭窄，管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)，习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。

1.慢性便秘 。

2.急性小肠结肠炎。

3.肠穿孔。

4.水，电解质代谢紊乱。

5.继发感染，休克甚至死亡。