心脏横纹肌瘤

心脏横纹肌瘤(rhabdomyoma of heart)为仅次于黏液瘤的第2位常见的良性心脏肿瘤，也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤，在新生儿和婴幼儿更多见。

(一)发病原因

此病被认为是错构瘤而非真正的肿瘤，可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来，是婴儿和儿童最常见的原发性心脏肿瘤。

(二)发病机制

1.发病机制 目前有关横纹肌瘤的发病机制了解甚少，在新生儿与婴儿中横纹肌瘤占心脏肿瘤的60%，部分病例在子宫内时就已得到诊断，由于为多胚层形成，故认为是错构瘤而不是真正的新生物，可能由胚胎心脏的成肌细胞衍化而来。

2.病理 横纹肌瘤为散在的结节状的灰色或黄白色肿块，大小约5mm～2.5cm，无真正的肿瘤包膜，但属良性病变，90%的病例为多发性，少数为孤立性，组织学上描述肿瘤细胞像“蜘蛛细胞”，由充满糖原的胞浆及延长放射至细胞周边的细胞丝组成。

3.病理生理 横纹肌瘤通常深入心肌组织中，突出于心腔内，引起心腔阻塞或相应部位的瓣口阻塞，从而影响左，右心室的功能，由于原发性肿块累及传导组织，可发生心脏节律的改变，或发生于心腔引起心瓣膜梗阻。

心脏横纹肌瘤患者的临床表现，取决于肿瘤大小，数目及部位，最初的常见征象是心脏杂音，易产生血流梗阻和心律失常，小的肿瘤一般无症状，较大的肿瘤可阻塞心腔或瓣膜导致显著的血流动力学损害，三尖瓣的梗阻可产生卵圆孔的右向左分流，出现发绀现象;累及传导系统可产生严重的心律失常，包括完全性房室传导阻滞和药物难以控制的室性心动过速。

具体表现有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室传导阻滞;心脏扩大，瓣膜关闭不全(可酷似二尖瓣狭窄，二尖瓣闭锁)，主动脉瓣狭窄，肺动脉瓣或主动脉瓣下狭窄，心包积液，甚至猝死，非特异性的表现包括心脏增大，左室或右室衰竭以及双室衰竭，S3和S4奔马律，收缩期或舒张期杂音，有时合并细菌性心内膜炎，可发生动脉栓塞引起突然死亡。

(一)治疗

存在明显症状的腔内型横纹肌瘤具有手术指征。对于婴儿患者无症状或仅有轻微症状者不主张手术治疗。存在结节性硬化和严重精神发育迟缓伴癫痫者不宜手术。手术治疗的原则是减轻梗阻症状，保护心室及瓣膜功能，防止损伤传导系统。横纹肌瘤虽无包膜，但界线清楚，外科手术可完全切除，只有当肿瘤累及冠状动脉主要分支、瓣环或传导系统时手术有一定困难。

根据肿瘤的部位可采用不同的手术方法，对于右室游离壁病变可做单腔静脉插管，不阻断主动脉进行手术。对于室间隔或左室病变做双腔静脉插管，中度低温阻断主动脉进行手术，也可采用深低温停循环的方法。手术切口应根据肿瘤的部位来选择，争取完全切除，但如侵犯其他重要结构或多发性的肿瘤，不能勉强切除，仅需解除梗阻部分即可。切除肿瘤后的组织缺损可用补片进行重建。此外，Dietl报道采用Fontan手术治疗不能切除的右室巨大横纹肌瘤获得成功。

有报道对出生数天的婴儿手术切除心脏横纹肌瘤成功。但不是所有患者都有手术指征，Fenoglio等把病人分为三个预后组：第1组为死产或出生后24h内死亡，病变以心脏内损害为主，可能死于心脏血流梗阻，占不利于手术者的大多数;第2组为另一种极端情况，患者无归诸于心脏的临床发现，死于非心脏的原因，这些患者常有结节性硬化症，但很少有腔内损害而不需治疗;第3组为肿瘤并不大到致死，但广泛程度足以引起心脏的症状和体征，这类病变有利于诊断发现，病人适合治疗。Foster等推荐手术切除引起血流动力学损害的心腔内梗阻病变;但不赞成为纠正低心排出量状态而切除多发性壁内肿瘤，因为肿瘤属于良性，故仅切除心腔内部分而不提倡较为彻底的切除方法，有长期随访支持这种方案的功效。

(二)预后

自然病程因个体差异较大，以往认为患有心脏横纹肌瘤的新生儿或婴儿将死于充血性心力衰竭或突然死亡。许多无症状的患者可能在生命早期未能及时检查到，而且有证据表明横纹肌瘤在出生后并不发生有丝分裂，少数肿瘤有自行消退的报道。实际上肿瘤的大小及其生长的部位决定了病程和可能造成的结果。由于该类肿瘤常为多发性，而且范围广泛，长期效果不良，手术也难以奏效。

对心脏横纹肌瘤的发生机制尚不十分清楚，目前尚无特效的预防方法，但提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗可以减轻梗阻症状，保护心室及瓣膜功能，防止损伤传导系统的损害，部分改善本病的预后。

诊断标准

在胎儿期如发生水肿或心律失常可通过二维超声心动图检查确立诊断，在新生儿或婴儿期如发生严重充血性心力衰竭或室性心动过速等，应高度怀疑这一疾病并通过超声，磁共振或计算机断层扫描等非侵入性影像技术进行检查，对于存在梗阻或心律失常病儿，行心导管检查能获得有关血流动力学或电生理资料。

鉴别诊断

与心脏黏液瘤，心肌纤维瘤，心脏血管瘤等疾病鉴别。

1.心脏黏液瘤 为心脏原发良性肿瘤中最常见者，80%发生于左心房，亦可见右心房，左心室等处，女性发病略多，瘤体多呈单个，息肉状，球状或分叶状，软而脆，表面光滑，大小从樱桃至蜜桃不等，时有长短不一的瘤蒂，蒂长者有活动度，可阻塞血流引起症状，表面部分大小不等的碎片容易脱落而引起栓塞，二维B超及磁共振等影像学检查，除对肿物的形态特征作出判断外，对于黏液瘤的组织学特性也常能作出初步判断。

2.心肌纤维瘤 多在室间隔或心室壁呈单个发生，瘤体坚硬呈非包被团块，一般直径3～7cm，多数纤维瘤侵犯传导组织，患者多突然死于心律失常，患者不伴有结节性硬化(精神发育不全，惊厥，语言缺陷)，可资鉴别。

3.心脏血管瘤 为罕见心脏肿瘤，表现为心脏结构受压或流出道阻塞所致症状，CT增强扫描或MRI可确定这种高度血管化肿瘤的诊断。

可发生充血性心力衰竭，动脉栓塞，细菌性心内膜炎等并发症。