先天性短结肠

先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。

(一)发病原因

Chadha等认为，先天性短结肠的地区性发病率不同，可能与种族，饮食或环境因素有关，因这些病例均为散发，尚无家族遗传的证据。

Stephens(1983)认为，人胚4～6周(长4～16mm)时，泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开，泄殖腔被分为前后两部分，前部是尿生殖窦，后部为直肠，与此同时，远端的泄殖腔膜也被分为两部分：前部为尿生殖膜，后部为肛膜，人胚第5周开始肛膜凹陷并逐渐加深，第8周肛膜破裂直肠与体外相通，如果泄殖腔隔生长不全，则导致高位肛门直肠畸形：**为直肠尿道瘘，女孩为直肠泄殖腔瘘;肛膜不破裂，则发生肛门闭锁，Dickinson(1967)提出，宫内发育早期时，后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因，Bourdelat等(1988)研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应，提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础，他们发现，肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉，为没有吻合支的终端动脉，但能充分保证后肠的发育，Chadha等认为，血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点：在妊娠第4周前后，泄殖腔 中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害，可影响泄殖腔的分化;分化中的后肠附近盲端动脉损害，将影响泄殖腔的发育;不同范围的肠系膜血管损害，决定了先天性短结肠的病理和临床分型。

(二)发病机制

Chadha等认为，“先天性袋状结肠并肛门直肠发育不全”可准确概括先天性短结肠的病理特点及其改变，Narasimharao等将先天性短结肠分4型：Ⅰ型：没有正常结肠，短结肠呈袋状，回肠直接与之连通;Ⅱ型：回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠;Ⅲ型：回肠和袋状结肠之间有一段(新生儿长7～8cm)外形正常的结肠;Ⅳ型：结肠接近于正常，只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状，Ⅳ型仅为肠系膜下动脉的远端血管损害;Ⅲ型为肠系膜下动脉的近端血管损害;Ⅱ型是肠系膜下动脉的主干损害，短结肠的血管来源于肠系膜上动脉;Ⅰ型除有肠系膜下动脉主干损害外，还有肠系膜上动脉的最远端分支血管损害，Ⅰ型最多，Ⅳ型少见。

多数短结肠扩张，肥厚呈袋状或囊状，Ⅰ型，极似倒置的胃，占据腹腔的大部分;Ⅱ，Ⅲ型，因有一段盲肠及升结肠，故短结肠主要位于左侧腹腔;Ⅳ型，短结肠位于下腹部，回肠，盲肠或一段结肠与短结肠的右上部相通;短结肠的远端短而细，为发育不全的直肠，常以宽大的瘘管与膀胱，尿道或阴道相通，短结肠没有结肠带及结肠袋;大网膜也发育不良，呈索带状与短结肠相连;胃结肠韧带短而薄，有的短结肠蠕动功能差，减压后也见不到肠蠕动;有的短结肠存在蠕动功能，故可通过瘘管维持排便，组织学检查，除全层肥厚，水肿外，可有黏膜炎症改变，短结肠内的神经节细胞可正常，减少或缺如。

多为生后就发病，临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感，个别病儿肛门发育正常，仅直肠闭锁，无瘘管或瘘管较小者，生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀，腹壁紧张，发亮，浅静脉扩张;瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀，故就诊或发病时间较晚，如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。

李振东等报道的10例病儿，9例短结肠有瘘管，其中4例结肠膀胱瘘，3例结肠阴道瘘，2例结肠尿道瘘;Chadha等报道的32例男性病儿，29例有结肠膀胱瘘，另3例无瘘者，分别为Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型短结肠病儿，Ⅱ，Ⅲ型者，瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替，Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内;9例女性病儿中，6例有高位结肠阴道瘘，另3例为一穴肛畸形。

并发畸形：李振东等报道的10例病儿，8例并发梅克尔憩室，阑尾缺如，短小肠，腹壁疝及先天性心脏病等畸形;Chadha等报道的41例病儿，在泌尿生殖，消化，骨骼，心血管等系统有53个畸形：其中14例膀胱输尿管反流，5例双阑尾，单侧肾缺如，肾积水，梅克尔憩室及部分骶骨发育不良各4例，3例为一穴肛，痕迹形阑尾，肠旋转不全，单侧睾丸下降不全，分隔阴道，多发脊椎半椎体各2例，以及其他少见畸形。

高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠，X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变，还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。

(一)治疗 　　

手术是惟一的治疗方法。手术方法分初期处理及根治手术。 　　

1.初期处理 　　

(1)造瘘术：包括短结肠开窗(侧壁造瘘)或上位肠管(回肠或结肠)造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出，回肠瘘常有腹泻，结肠瘘常有全结肠外翻。如伴有结肠膀胱或尿道瘘，易发生尿路感染，有膀胱输尿管反流的病儿，更易发生泌尿系感染。 　　

(2)短结肠末端分离(无瘘者)或结扎(有瘘者)后结肠造瘘术。该术式可避免尿路感染，但有一定难度，因短结肠高度扩张，减压后才能处理末端。造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术。 　　

(3)袋状结肠部分切除整形(使袋状结肠管状化，保留直径15～20mm)后造瘘术。该法能最大限度保留结肠，但有时保留的结肠无蠕动功能。 　　

2.根治手术 即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。 　　

(1)袋状结肠切除、回肠或结肠拖出型肛门成形术。 　　

(2)袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。 　　

(3)治疗方案： 　　

①病情分类：Chadha等认为，手术方法不同说明病情复杂，缺乏标准化诊断和治疗方案。为此他们制定一较详细的治疗方案。 　　

将Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病儿状态分3类(A、B、C)： 　　

A.状态好;无其他危及生命的畸形;短结肠良好。 　　

B.状态差;有其他危及生命的畸形;短结肠穿孔合并腹膜炎。 　　

C.血运不好，短结肠因缺血而菲薄或坏死。 　　

将Ⅳ型病儿状态分2类(D、E)： 　　

D.状态好;无其他危及生命的畸形;短结肠良好。 　　

E.状态差;有其他危及生命的畸形。 　　

②初期手术：对上述5类病儿实施不同的初期手术。 　　

A.瘘分离、结扎，短结肠管状成形后造瘘。 　　

B.瘘分离、结扎，短结肠末端造瘘或开窗;无瘘者短结肠开窗。 　　

C.短结肠切除，结肠或回肠造瘘。 　　

D.右半结肠造瘘、短结肠瘘分离结扎后末端造瘘或者短结肠切除、结肠末端造瘘。 　　

E.右半结肠造瘘。2周至1个月后，病儿状态或合并畸形改善，再作④的手术。 　　

③根治手术：病儿4～18个月时，作拖出型肛门成形术或一次性一穴肛再建。 　　

(二)预后 　　

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注意一下生活饮食，注意平时的饮食。

X线检查是本病诊断的主要依据，先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变，腹部X线平片，除有肠管扩张，积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像，Singh等(1972)认为，正立位腹部平片的大液平面宽度，超过腹腔最大横径的50%有诊断意义，Chadha等报道的41例病儿中，27例(占66%)有这一特征性改变，其中24例为Ⅰ，Ⅱ型，3例为Ⅲ型;10例(24%)膀胱内有气体影，6例Ⅰ，Ⅱ型女性病儿，因有宽大的泌尿生殖瘘，没有上述典型X线改变，尚有2例Ⅰ型病儿，因短结肠穿孔而有气腹。