小脑扁桃体下疝畸形
科室:外科,
症状:持续性疼痛|定位体征|恶心|耳鸣|放射性疼痛|复视|感觉障碍|共济失调|
小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形,Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常,是胚胎发育异常使延髓下段,四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内,严重者部分下蚓部也疝入椎管内,舌咽、迷走、副,舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移,枕骨大孔及颈上段椎管被填塞,脑脊液循环受阻引起脑积水,本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。
(一)发病原因
本病的确切病因尚不清楚,可能发生于胎儿的第3个月,也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。
(二)发病机制
对于其发病机制学者们持有不同意见,其中牵引学说是以往最为流行的观点,认为脊柱裂,脊髓脊膜膨出的患者,由于脊髓固定在脊柱裂处,在生长发育过程中,脊柱和脊髓生长速度不同,脊髓不能按正常情况上移,造成脊髓及小脑组织向下牵移,而产生小脑扁桃体下疝。
也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部,胸段以上很少受累,同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形,故认为脊髓脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关,而是延髓,小脑,脊髓,枕骨和脑的原发性畸形,在发育过程中,后颅窝容积小,脑组织生长过度以致部分脑组织疝出枕骨大孔,小脑扁桃体下疝的同时,延髓也有不同程度的下移,严重者延髓可完全移位到枕骨大孔外,这样造成了延髓背侧屈曲,脑神经,颈神经受牵拉,脊髓受压变扁,疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连,枕骨大孔闭塞,中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞,形成梗阻性脑积水,又可加重小脑扁桃体下疝,正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。
另外还有人提出脑积水学说,认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下压迫所致。
小脑扁桃体延长,经枕骨大孔向颅外疝出是其基本病理改变,严重者疝入上颈段椎管,并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸,延髓变长并疝入椎管内,第四脑室下半部也疝入椎管内,也是本畸形的一重要特征,小脑扁桃体常充满小脑延髓池,伴有该部位组织粘连,蛛网膜下腔闭塞,有时形成囊肿;由于小脑延髓池闭塞,第四脑室中孔粘连,或中脑水管粘连闭塞可造成梗阻性脑积水;延髓和上颈髓受压变形扭曲,颈髓向下移位,小脑下牵,使脑神经牵拉变长,上颈神经向外上方向进入椎间孔;可有中脑下移,并可合并桥池,外侧池,环池闭塞等。
根据病变的严重程度,分为3型:
Ⅰ型是最轻的一型,表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内,延髓轻度向前下移位,第四脑室位置正常,常伴颈段脊髓空洞症,颅颈部骨畸形。
Ⅱ型是最常见的一种类型,表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内,第四脑室变长,下移,某些结构如颅骨,硬膜,中脑,小脑等发育不全,90%有脑积水,常合并脊髓空洞症,神经元移行异常,脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型为最严重的一型,罕见,表现为延髓,小脑蚓部,四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段,合并枕部脑膜脑膨出,并有明显头颈部畸形,小脑畸形等。
Chiari重新将之分为4型,他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型:即小脑发育不全,但不疝入椎管内,该型不被人们所接受。
小脑扁桃体下疝畸形女性多于男性,Ⅰ型多见于儿童及成人,Ⅱ型多见于婴儿,Ⅲ型常在新生儿期发病,Ⅳ型常于婴儿期发病,据报道从出现症状到入院时间为6周~30年,平均4.5年。
小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛,一般为枕部,颈部和臂部疼痛,呈烧灼样放射性疼痛,少数为局部性疼痛,通常呈持续性疼痛,颈部活动时往往疼痛加重,其他症状有眩晕,耳鸣,复视,走路不稳及肌无力等。
常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩,约50%以上的病人有感觉障碍,上肢常有痛,温觉减退,而下肢则为本体感觉减退,眼球震颤常见,出现率43%,软腭无力伴呛咳者占26.7%,视盘水肿罕见,而有视盘水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤,Saez(1976)根据其主要体征不同分为6型,各型表现为:
1.枕骨大孔区受压型 占38.3%,为颅椎结合处病变累及小脑,脑干下部和颈髓,表现为头痛,共济失调,眼球震颤,吞咽困难和运动无力,以及皮质脊髓束,脊髓丘脑束和背侧柱的症状,各种症状综合出现,很难确定哪一结构是主要受累者。
2.发作性颅内压力增高型 占21.7%,其突出的症状是用力时头痛,头痛发作时或头痛后伴有恶心,呕吐,视力模糊和眩晕,神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征。
3.脊髓中央部受损型 占20%,其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变,表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍,节段性无力或长束症状,类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现。
4.小脑型 占10%,主要表现为步态,躯干,或肢体的共济失调,眼球震颤,呐吃和皮质脊髓束症。
5.强直型 占6.7%,表现为强直状态,发作性尿失禁,肢体有中重度痉挛,下肢比上肢更明显。
6.球麻痹型 占3.5%,有后组脑神经功能单独受损的表现。
小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型主要表现为枕大孔区受压综合征,即后组脑神经症状,小脑体征,颈神经及颈髓症,颅内压增高和脊髓空洞症等表现,Ⅱ型为出生后可有喂养困难,喘鸣,窒息,可合并精神发育迟缓,进行性脑积水,高颅内压及后组脑神经症状。
(一)治疗
1.手术指征
(1)有梗阻性脑积水或颅内压增高者。
(2)有明显神经症状者,例如因脑于受压出现喉鸣、呼吸暂停、紫绀发作、角弓反张、Horner综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等。
2.手术目的 手术治疗是为了解除枕大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫,以及在可能的范围内分离枕大孔和上颈髓的蛛网膜粘连,解除神经症状和脑积水。
3.手术方式 手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为成人Ⅰ型可行枕下减压术,而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术,即广泛切除枕骨鳞部及第1~3颈椎椎板,切开硬膜并分离粘连,探查第四脑室中孔。对于有梗阻性脑积水手术未能解除者,可行脑脊液分流术。
(二)预后
手术治疗小脑扁桃体下疝畸形的疗效并不理想。小儿对手术耐受性差,术后并发症多,死亡率高。轻型手术疗效尚好,重型效差。有脑积水者,术后近期疗效较差,远期有一定效果。Saez(1976)报道60例小脑扁桃体下疝畸形的手术治疗结果,无手术死亡。他将手术疗效分为4组:
①症状消失;
②症状改善;
③无变化;
④症状恶化。术后随访最长达14年,60例中65%有效,20%症状消失,45%症状改善,18.3%有进行性恶化。在发作性颅内压增高或小脑功能障碍的病例中,80%以上恢复良好。在枕骨大孔受压的病人中,65%症状改善。颈髓变粗14例者,5例改善,4例无变化,5例症状恶化。脊髓塌陷者3例,其中2例改善,1例无变化。脊髓切开置入引流芯者5例,其中1例改善,2例无变化,2例恶化。2例在中央管上端放了栓塞物,术后均有改善。剩余4例仅作骨质和硬膜减压,1例无改变;3例恶化。手术疗效多在术后短期有效,不能持久,并且许多病人神经症状仍在进行。
头痛多能获长期疗效,其后症状疗效改变依次为步态共济失调、膀胱功能障碍、视力模糊、吞咽困难,再次为颈和上肢疼痛,眼球震颤、感觉和运动障碍疗效最差。而脊髓中央部受损者,症状多在长时间内逐渐趋于恶化。有些作者提出早期手术,防止发生脊髓空洞症,不伴发脊髓空洞症比伴发脊髓空洞症的手术疗效要好得多。
主要是注意女性孕期,围生期保健防病及不能随意用药,防止先天性畸形儿的出生。
根据发病年龄,临床表现以及辅助检查,小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难,尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单,准确,快速。
本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别:前者扁桃体多呈舌状,并常合并其他畸形;而后者扁桃体多呈锥形,并可同时显示颅内占位性病变的征象,鉴别不难。
Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷,包括脊髓空洞症,颅骨脊椎融合畸形,基底凹陷症,蛛网膜粘连,硬脑膜束带,颈髓扭结,脑积水等;其他畸形包括多小脑回畸形,灰质异位,脊髓积水,中脑水管的胶质增生或分杈,四叠体beak-like畸形,颅顶骨内面凹陷,脊膜膨出,脊髓纵裂,第四脑室囊肿等。