颅底凹陷症

颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病，本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。

(一)发病原因

颅底凹陷症(basilar invagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区，少数可继发于其他疾病。

Hadley将本病分为2型，即：

①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合，枕骨变扁，枕骨大孔变形，齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小，在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等，近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病，

②继发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎，成骨不全，佝偻病，骨软化症，类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等，导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状，同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。

(二)发病机制

颅底凹陷症导致枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓，小脑及牵拉神经根产生一系列症状，合并有椎动脉受压出现供血不足表现。

病理改变如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部，外侧部及髁部三部分的发育异常，致使颅底向内凹陷，寰椎和枕骨距离变短，寰枕融合，寰椎枕化等，有时还合并寰枢椎畸形，椎板裂缝或缺如，颅颈移行处曲度异常等。

颅底凹陷是枕骨大孔区最常见的畸形，90%以上颅底凹陷症是枕骨和寰枢椎的畸形，枕骨的基部，髁部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，枕骨大孔边缘有寰椎距离变短，甚至与寰椎后弓融合，枕骨髁发育不良，不对称，枕骨基底部变短，变直，高低不平，颅底呈漏斗状，寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，枕骨大孔前后缩短，而使颅后窝缩小，从而压迫延髓，小脑和牵拉神经根，产生一系列神经系统症状和体征。

除上述骨质改变外，局部软组织还可产生增厚和紧缩，枕骨大孔附近的筋膜韧带，硬脑膜，蛛网膜的粘连，增厚，呈束带状，从而压迫小脑，延髓，脑神经，上颈髓，颈神经和椎动脉等，而产生症状，晚期常出现脑脊液循环障碍而导致梗阻性脑积水和颅内压增高。

颅底凹陷常合并脑脊髓和其他软组织畸形，如小脑扁桃体疝，脊髓空洞症及蛛网膜粘连等。

多数患者症状进展缓慢，偶有缓解，有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形，颅底凹陷，患者可有颈短，发际低，颅形不正，面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。

患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大，一般症状可有头痛，眩晕，耳鸣，复视和呕吐等，患者可有头颈部偏斜，面颊不对称，颈项粗短，后发际低，颈部活动受限且固定于特殊的角度位置，正常的颈椎前突消失及外貌异常，患者常诉颈部强直，多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状，起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等，症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。

神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：

1.上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜，韧带和硬脊膜，使其发生增生，肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根，患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木，疼痛，肌肉萎缩，强迫头位等。

2.后组脑神经障碍症状 常因脑干移位，牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难，呛咳，声音嘶哑，舌肌萎缩，言语不清，咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退，听力下降，角膜反射减弱等症状。

3.延髓及上颈髓受压体征 主要因小脑扁桃体下疝，局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致，患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性，尿潴留，吞咽，呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失;有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛，温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。

4.小脑功能障碍 以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤，晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征阳性等。

5.椎动脉供血障碍 表现为发作性眩晕，视力障碍，恶心呕吐，共济失调，面部感觉障碍，四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。

6.颅内压增高症状 早期患者一般无颅内压增高，一旦出现说明病情严重，而且多为晚期，症状系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因，患者表现为剧烈头痛，恶心呕吐，视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。

(一)治疗 　　

颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小，故治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗，应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸，颈椎按摩术可加重病情，应为禁忌。对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察，一旦出现进行性加重，应手术治疗。但必须指出，症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。目前手术指证为：

①有延髓和上颈髓受压表现者。

②有小脑征症状及颈神经症状，并呈进行性加重者。

③有颈神经根受累和伴有脊髓空洞者。

④有脑脊液循环障碍或颅内压增高者。

⑤伴有颅后窝肿瘤或蛛网膜囊肿者。 　　

手术方式主要为枕肌下减压术。术中切除枕骨大孔后缘及邻近的枕骨鳞部，寰椎后弓，第2、3颈椎的棘突及椎板。传统的手术方法是咬除凹陷的骨质，剪开硬脑膜充分减压。在解除骨质的压迫后，硬脑膜可逐渐松弛，缓解其张力，达到手术减压的预期效果。手术目的是为了解除神经组织压迫，恢复脑脊液循环的通路，必要时应对不稳定的寰枕和颈椎关节加以固定。由于手术在延髓和上颈髓区进行，该处又有畸形，空间相当小，手术危险性比一般枕肌下减压术大的多，手术操作也困难。术中可发生突然呼吸停止，发生率为3%～5%。部分患者延髓压迫主要来自腹侧面的枕大孔前缘，向后移位的枢椎齿状突，主要表现为锥体束损害，在MRI检查的矢状位上可以明确地看到压迫来自腹侧，这样只做后枕部减压无明显效果，可以经颈部或口咽部前入路行减压术，去除枕大孔前缘、寰椎前弓和齿状突。手术中不打开硬膜，以防止脑脊液漏，对于腹侧受压的患者可取得良好的效果，对于寰椎区稳定性差的患者，在前入路手术后还需再行植骨融合术。 　　

总之，颅底凹陷的手术治疗应遵循以下原则：延髓-颈髓的压迫因素来自前方者应作前入路减压，来自后方者宜作后入路减压，所有颅颈部不稳定的患者均应考虑施行植骨融合固定。 　　

(二)预后 　　

一般认为病史越短，年龄越小，手术效果越好。反之，疗效越差。近年来文献中报道手术治愈及好转率为67%，病死率为0%～7.1%，加重率为0%～8.1%。术后随访1年以上者，症状消失能参加工作者可达60%，30%可以生活自理。有报告将其手术远期效果分为4级。甲级：术后健康情况良好，能全天工作，占68.1%;乙级：身体状况较好，但时有轻度麻木或乏力感，偶有头晕，只能做轻工作或半天工作，占21%;丙级：术后状况好转，能自行走路，生活部分或不能自理，占7%;丁级：术后加重并死亡，占3.5%。

主要是注意女性孕期，围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。

根据发病年龄，病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌，借助X线检查多可诊断，但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间，小儿之间存在着差异，因此测量数值不是绝对准确，故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析作出诊断，CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI有助于本病的早期诊断，其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。

鉴别诊断

1.脊髓空洞症 脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形，如症状持续加重，并有颅内结构受损表现，应考虑有颅底凹陷症的可能，CT及MRI有助于诊断。

2.上颈髓肿瘤 本病可表现为颈部及枕部疼痛，膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性加重，早期症状类似颅底凹陷症，但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状，X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。

3.原发性侧索硬化 主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢瘫痪，如病变波及皮质延髓束，尚可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍，颅颈X线检查多正常。

4.进行性脊髓性肌萎缩 由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始，一般最早表现为双手指无力，持物不稳，手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤，并逐渐发展至前臂，臂部和肩部，一般无感觉障碍，颅底X线检查正常。

5.颈椎病 主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征，常有神经根性疼痛，在病变水平明显的节段性感觉障碍少见，可有椎动脉供血不足的症状，但缺乏脑神经受累及小脑症状，一般无颅内压增高表现，颈椎X线检查可以诊断。

6.脊髓梅毒 在出现增殖性颈髓硬脊膜炎时，可出现上肢感觉障碍，萎缩以及无力和下肢锥体束征，缺乏颅内结构损害的表现，脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞，患者多有梅毒病史，脊髓症候病史短，血及脑脊液华氏及康氏反应阳性，颅颈X线检查可明确诊断。

7.其他 本病尚需与颅后窝肿瘤，颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。

原发性常合并其他畸形，如扁平颅底，中脑导水管闭锁，小脑扁桃体下疝畸形，脑积水，延髓和脊髓空洞症等，继发者有骨软化症，佝偻病，成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。