痉挛性斜颈

痉挛性斜颈是一种累及颈部区域的局限性肌张力障碍，表现为颈肌阵发性的不自主收缩，引起头向一侧扭转或阵性倾斜。它是一种锥体外系运动障碍，是一种独立的器质性疾病。然而精神因素如焦虑、反应性抑郁症等对此病的症状轻重起着一定的调整作用，情绪的冲动甚至是此病加速发展的一个因素。临床上诊断和治疗要通过细致的临床观察和肌电图检查进行区分。

(一)发病原因

(1)遗传因素：部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传决定的，全身性肌张力障碍的遗传学研究方面已取得了很大的进步，在其影响下限局性肌张力障碍的遗传学研究也有了点滴的进展，在一些家系中，颈肌张力障碍见于约10%的一级和二级亲属，有常染色体显性遗传的证据，伴外显率降低，有对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现，一个家族的发病与染色体18P相关，而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与，说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。

(2)外伤：外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因，文献报道9%-16%的病人既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。

(3)前庭功能异常：有报道痉挛性斜颈病人的前庭-眼反射反应性增高或不对称，在用肉毒素治疗后不能纠正，前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍(如：书写痉挛，睑痉挛)也可与痉挛性斜颈伴发，耳聋，眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征，同时，许多患者没有前庭反射异常，而有较长时间痉挛性斜颈，这也许前庭异常继发于，痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。

(4)其他：短时或长时间的颈部震动刺激发现，患者头位改变存在明显的差异，这是由于周围本体感觉刺激发生改变，使中枢性控制头颈代偿扭转调解功能受累，传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍。

(二)发病机制

痉挛性斜颈是运动障碍性疾病的一种，只累及区域性肌肉，而且是成年起病的肌张力障碍，病理改变至今不明，仅有少数痉挛性斜颈可在其基底节区发现有一明确的痫灶，Tarlov报道1例后仰型斜颈，出现双侧壳核及未定带有腔隙形成;1例痉挛性斜颈和舞蹈样手足徐动症病人出现双侧尾状核和苍白球区域内的神经节细胞丢失，也有一些学者报道痉挛性斜颈没有结构性改变。

本病发病率约为 15/30万，多见于成年人，平均发病年龄 30-40岁，男女比例大致相等，起病缓慢，病情逐渐加重，很少会自行消退或缓解，头颈部肌肉不能控制的异常运动，往往双侧肌群受累，但受累程度常不对称，致使头部偏向一侧作扭转运动，晨起轻，运动，情感变化或感官受到刺激后加重，入睡停止，患肌肥大疼痛，神经科查体阴性，本病本身不会致死。

痉挛性斜颈的临床表现多种多样，多数起病缓慢，少数骤然起病，颈部的浅深肌肉均可受累，而且每一位病人其受累的肌肉以及受累的程度各不一样，但以胸锁乳突肌，斜方肌及头颈夹肌的收缩最容易表现出来，根据颈部肌肉受累的范围及受累的程度主次不同，临床表现可分为四种：

1.旋转型

表现为头绕身体纵轴向一侧作痉挛性或阵挛性旋转。

2.后仰型

头向背部作痉挛或阵挛性后仰，颏，面仰天，颈椎呈弓状前突。

3.前屈型 头向胸部作痉挛或阵挛性前屈。

4.侧挛型

头偏离身体纵轴向左或向右作痉挛或阵挛性侧屈，重症病人其耳，颞部与肩部逼近或贴紧，并常伴随同侧肩膀向上抬举现象，缩短了耳与肩膀的距离。

多数痉挛性斜颈病人的肌肉收缩频率大于10次/s，表现为头强直在一个方向，称为痉挛性;少数病人肌肉收缩频率少于10次/s，表现为头向一个方向抽动，称为阵挛性。

痉挛性斜颈与其他锥体外系疾病一样，临床表现在早晨起床时较轻，紧张，冲动或劳动，行走时或各种身体器官受到刺激时症状加重，安静时症状减轻，入睡后症状消失，清醒时患者常用手自行扶正头部，症状逐渐明显时，影响患者的日常生活及心理状态，长期的头部异常运动，可以表现受累肌肉不同程度的增粗肥厚，对侧各拮抗肌肉处于弛张，废用状态，以至有不同程度的肌萎缩，轻型患者可无肌痛，重症患者常有严重肌痛，少数病人还伴有震颤，偶有病人出现发音，吞咽障碍。

(一)治疗

痉挛性斜颈的治疗，应首先进行药物治疗。当症状发展到一定程度时，或保守治疗效果越来越差时，可选择手术治疗，手术治疗至今尚处于发展阶段，尚无标准的手术方式。手术治疗的关键是建立在对痉挛肌群的认识，目前国际上流行的外科治疗方式中，选择性周围神经切断术最为流行，双侧颈神经根切断术和副神经微血管减压术仍在被某些医生选用。国内陈信康教授倡导的三联手术和选择性颈后伸肌切断术，也取得了良好效果，并在国内广泛应用。

1.药物治疗

肉毒素注射治疗是药物治疗痉挛性斜颈的一个重大突破，多数病例经过肉毒素肌内注射治疗，可以获得3～4个月的明显缓解，其中有些病人产生抗肉毒素抗体而逐渐对此治疗无效。也有一些病人，对肉毒素治疗毫无反应。另外有些病人很难维持此项治疗。

其他药物及物理治疗，最初的药物治疗有抗胆碱能药物如苯海索(三己芬迪)，安定类药物如安定，以上药物在大剂量应用时，可使痉挛性斜颈获得某些缓解，副作用也明显。另外，长期进行物理疗法、生物反馈疗法也可能使轻度痉挛性斜颈的症状得到某些改善。

2.外科治疗

(1)适应证和禁忌证：

①药物治疗，主要是肉毒素注射治疗，不再有满意的效果，或产生了严重的副作用，肉毒素治疗无效后4个月才可考虑手术。

②病程1年以上，最好为3年以上，临床症状不再进展。

③肌张力障碍的症状局限在颈部，至少是以颈部症状为主。

④最佳的手术指征是旋转型，侧挛型和头双侧后仰型。前两者适合作三联手术，后一种适合作枕下肌群选择性切断术。选择性周围神经切断术，对于旋转型或其合并轻度前屈或后仰，效果最满意。

⑤前屈型病人如果经1%利多卡因封闭双侧胸锁乳突肌后能改善症状者，可考虑做双侧副神经切断术或双侧胸锁乳突肌切断术。但是，前屈型斜颈多累及颈前深部肌群，手术效果不佳。有过手术史，存在有纤维化症或关节病，手术效果差。

(2)双侧颈神经根切断术：该术式首先由Cushing和Mckenzie设计，作为一种单侧入路对颈部后组肌群进行支配神经切断的疗法。该术式切断颈1、颈2、颈3和部分颈4的前根。后来在Dandy的倡导下，改为作双侧，目的是想通过彻底治疗得到更好的效果，然而过多切断前支的副作用很明显，如颈部无力和吞咽困难等。该术式在20世纪70年代以前一直作为是痉挛性斜颈的主要手术方式，被广泛应用于临床。现在已很难想像切断颈1、颈2前根在治疗痉挛性斜颈中有何意义，因为颈1、颈2前根支配喉部管理吞咽动作的肌肉，与颈后肌群毫无瓜葛。另外颈4和颈5后支的主要分支的切断对颈后肌群的去神经是很重要的，保留拮抗肌的功能对术后恢复正常运动也是很有用的，因而此术式已很少应用。

(3)副神经微血管减压术：该术式由Freckman(1981)首先报道，Freckman等人认为痉挛性斜颈病人的症状与副神经根血管压迫有关，其发病机制可能与面肌痉挛、三叉神经痛相同，血管的异常冲动可能通过副神经根的交通支传递给颈部脊部经根，使颈肌产生异常兴奋。仅有少数作者报道该术式可以缓解痉挛性斜颈。

(4)选择性周围神经切断术：开始于1978年，目前已成为治疗痉挛性斜颈的一种成功的手术方式，经多年的改良，此术式针对性强，效果较好，并发症少，在国际上已成为多数神经外科中心治疗痉挛性斜颈的惟一的外科手术方式。其成功的原因是，它仅切除了那些产生头部异常运动肌肉的支配神经，因此术前对参与异常运动肌肉的辨认非常重要。要做到这一点，就必须确定异常运动的类型，必须确定与之相关的肌肉群。术前通过密切的临床检查，结合肌电图描记，局部阻滞，颈段CT薄层扫描以及肉毒素治疗史，可以大致确定参与异常运动的肌肉，术中对受累肌肉及其支配的脊神经的辨认是手术成功的关键。

选择性周围神经切断术的目的是去除异常运动，同时保留正常或接近正常的颈部运动功能，这就要求要切断所有支配引起异常运动肌肉的神经分支，术中单极电阈值刺激是术中确定支配某肌肉的神经的关键，任何相关的支配神经的遗漏都将导致部分或全部异常运动的术后再发。另外，过多的切断神经，将致使颈部运动受限，应该避免。颈1、颈2的前支是惟一支配喉前肌群的神经，应妥善加以保护，仅需切断颈1、颈2、颈3的后支。

(5)三联手术：三联手术的组成包括一侧脊神经后支(1～6)切除术，头、颈夹肌(或肩胛提肌)切断术和对侧副神经切除术，适用于旋转型和侧挛型痉挛性斜颈，由国内陈信康教授倡导，并广泛应用临床。手术步骤中的颈1～6后支切除术及副神经切除术，与上述选择性周围神经切除术相似，增加了头、颈夹肌(或肩胛提肌)切除术。

(6)选择性颈后伸肌切除术：该术式主要用于治疗头双侧后仰型痉挛性斜颈，它是痉挛性斜颈中起步较晚、最困难的一型。双侧脊神经后支切除术，效果不理想。由于术式为选择性的切断痉挛肌群，保留了非痉挛肌肉，故手术后异常运动消失，而头部正常运动和后仰伸功能保留。无头位不稳及垂头现象。这可能是因为术后双侧枕下短肌群(颈1～2)、双侧头最长肌(颈1～8)、双侧颈最长肌(颈1～8)、双侧肩胛提肌(颈3～5)以及双侧胸锁乳突肌(副神经)等重建颈部新的伸屈平衡。另外，已经切断的肌肉仍有神经支配，在维护颈椎关节稳定和颈部外形方面也起着重要作用。

(7)其他手术：

①立体定向手术治疗痉挛性斜颈的效果也不够理想，脑深部核团的定向毁损治疗痉挛性斜颈，目前尚无肯定的结论。靶点可选在苍白球、丘脑腹外侧核、Forel-H、丘脑中央中核等处，一般的经验是Forel-H和丘脑腹外侧核的Voa、Vop效果较好。如果痉挛性斜颈临床体征超过颈肌范围，选择立体定向手术较好。

②目前，国内外对痉挛性斜颈，应用慢性脊髓刺激或慢性丘脑刺激也能获得暂时性效果，如1978年Gildenberg曾介绍在颈1～2平面脊髓侧柱上装置一刺激器，用80～100Hz进行刺激，曾风行一时，1988年Gootz否定了这种方法。Bertrand将刺激电极通过定向植入法，装置在丘脑腹外侧核(Voi、Vc)刺激频率在75～150Hz也达到一定的效果。

(二)预后

痉挛性斜颈为一种缓慢起病，进展缓慢的疾病，多数病人经过数年的病情演变，临床症状处于一种静止状态，或自动缓解，少数病人(约5%)有自发性痊愈，痉挛性斜颈本身不会致死。由于头颈部异常运动而影响工作、学习和生活，也给病人造成精神上的压力，晚期还可产生肌痛。

本病由于病因不明，故无有效的预防措施，临床上最主要的是积极地进行治疗，理疗和按摩有时能暂时缓解痉挛，例如在头旋转的同时对同侧下颌施加可感觉到的轻度压力(感觉的生物反馈技术)，虽然药物对抑制张力障碍性运动有效，有效率为25%~33%，但其缓解疼痛方面作用更佳，抗胆碱能药物(如苯海索,苄托品)及苯并氮窧类有效，肌肉松弛剂(如氯苯氨丁酸)及环类抗抑郁药(如阿米替林)较少使用，上述药物应从小剂量开始,逐渐增加到有效，安全的水平，要注意其副作用，老年人尤其应小心。

诊断

本病的诊断比较容易，明确其受累肌肉比较困难，依据它有特定的临床表现，颈肌痉挛或阵挛使头偏向一侧，神经系统检查(包括锥体系，锥体外系和小脑功 能，感觉等)均在正常范围内，由于长期肌肉痉挛，受累肌肉常有异常坚实和肥大，头颅CT及脑电图多无异常发现，根据症状即可做出痉挛性斜颈诊断，再结合触 诊和上述肌电图描记，局部阻滞和颈部肌肉的表现等，对病人进行综合分析后，做出临床诊断分型和受累肌肉列表，再制订治疗方案。

鉴别诊断

1.上颈椎病变：如肋痛，损伤，颈椎间盘突出等，病人常诉颈部不适，一侧颈肌萎缩，头部可以倾斜，但不会有痉挛样发作，同时，上述病变可能都会有上肢的感觉运动和反射改变，而痉挛性斜颈对上肢功能无影响。

2.颅颈交界处病变：如严重的颅颈交界畸形，这些病人往往有颅颈交界神经受压症状，如行走不稳，吞咽困难，四肢肌力减退，反射和肌张力增高，还表现为颈部增粗，后发际低等，如伴有脊髓空洞症，还可能有上肢肌肉萎缩，节段性痛触觉分离现象，同样，病人可能有斜颈现象，但不会有痉挛发作。

3.先天性一侧胸锁乳突肌萎缩：常见于小孩，多见于产伤，病变侧肌肉萎缩，正常侧肌肉都有代偿性肥大，但不会有痉挛发作。

4.儿童后颅肌痛：病人为了减轻疼痛而出现强迫头位，致使颈部某些肌肉僵硬，虽有头部倾斜姿势，同样不会有痉挛发作，同时，病人都有明显得后颅症状，如头痛，呕吐，行走不稳，眼球震颤，且病史较短， 儿童还应和眼性斜颈相鉴别，由于一侧眼睛有病变，多数为某些眼球肌的麻痹，致使病孩注视物体时，头部处于某种倾斜姿势。

5.最后还应和癔病性斜颈鉴别，病人都有明确的精神因素，发作突然，症状变化多端，无规律性，情绪稳定后症状很快消失。

本病极少发生并发症，但有1/3病人有合并其他部位张力障碍的表现,如眼睑,面部,颌或手等，不自主运动(如痉挛)在睡眠状态时可消失，患者还可以合并疼痛，这在痉挛性斜颈中发生率较高，而且与功能障碍相关，还与头部的持续痉挛转动及旋转程度相关，功能障碍也常由于异常头颈姿势而回避社会交往引起，另有研究表明，本病的患者大部份还合并有抑郁的表现。