红细胞腺苷酸激酶

介绍:红细胞腺苷酸激酶是红细胞溶酶体中的一种转移酶,主要参与核酸及脂类代谢。测定ADK对于揭示人类的某些疾病具有重要意义。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
【正常值】
(1)习惯单位258±29.3U/g Hb (±s) 7428±850U/1012RBC (±s) 87.7±9.96U/ml RBC (±s) (2)法定单位16.64±1.89mU/mol Hb(±s) 7.84±0.85nU/个RBC (±s)
【临床意义】
异常结果 红细胞腺苷酸激酶(Adenylate Kinase in erythrocyte)活性在先天性溶贫患者(常染色体隐性遗传)中有变化。 缺乏红细胞丙酮酸激酶缺乏症,慢性溶血及其合并症的表现病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,甚至可出现胆红素脑病 需要检查的人群 黄疸,贫血,胆红素脑病,溶血
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