甘氨酸

介绍：甘氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。

【正常值】: 荧光测定法(200.5±36.6)μmol/L。
【临床意义】: 异常结果增高见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传，为一种预后不良的疾病。非酮症型高甘氨酸血症的主要症状为智力障碍和惊厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中有机酸分解时，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的